Maladie de Steinert : le point de vue des parents
Une étude rapporte le point de vue des parents de jeunes patients atteints de maladie de Steinert.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude rapporte le point de vue des parents de jeunes patients atteints de maladie de Steinert.
L’étude des deux formes de la protéine DNAJB6 montre que c’est la forme DNAJB6b qui, en désorganisant la structure des fibres musculaires, est responsable de la LGMD1D.
Une étude montre que le réentrainement à l’effort n’est que partiellement bénéfique dans les myotonies congénitales
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rapporte des troubles cognitifs plus évolutifs dans les formes à révélation tardive que dans les autres formes de DM1.
Annonce des résultats cliniques préliminaires encourageants du résolaris dans deux myopathies présentant une composante inflammatoire, la FSH et la LGMD2B.
Face au handicap, Mandine se bat au quotidien pour garder son autonomie. Depuis 2012, son chien d’assistance Filo l’aide dans ce combat.
Une analyse des données de l’observatoire DM-Scope en faveur d’une classification clinique de la maladie de Steinert en 5 formes.
Des résultats d’une étude internationale, y compris en France, sur l’histoire naturelle de 193 personnes atteintes de dysferlinopathies ont été publiés.
Une étude pilote confirme l’intérêt de l’ActiMyo®, un dispositif de surveillance de l’activité physique de patients non ambulants.
Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.
La nouvelle édition du colloque IDMC est concomitante des Journées des Familles 2015 organisées par l'AFM-Téléthon au Parc Floral de Paris. Le 12 juin sera l'occasion d'une retransmission en direct sur internet.
Mise en évidence de l’intégrité des membranes musculaires dans la dystrophie myotonique de Steinert.
Preuve de concept de la faisabilité d’une modification du génome pour améliorer le phénotype de cellules souches atteintes de DM1.
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Le ranolazine s’avère aussi efficace que la méxilétine, avec moins d’effets secondaires, sur la myotonie de souris modèles de myotonie congénitale.