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Actualités médicales, études cliniques en cours et pistes thérapeutiques en développement étaient au programme de la « 7è Journée Française Maladie de Pompe ».

Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons

Un essai de thérapie génique montre la faisabilité et la tolérance de l’injection dans le diaphragme dans la maladie de Pompe à début précoce.

Une équipe de Généthon parvient à faire sécréter par le foie l’enzyme manquante dans la maladie de Pompe pour cibler les muscles.

Preuve de concept chez la souris de l’efficacité d’une thérapie inhibant une enzyme de la synthèse du glycogène dans les muscles squelettiques.

Une forme de glycogénose musculaire associée à une accumulation de polyglucosans et liée à des mutations dans le gène GYG1 vient d’être décrite.

Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.

Près de 100 personnes étaient réunies les 28 et 29 octobre à Évry pour fêter les 25 ans de l'association francophone des glycogénoses lors de son Assemblée générale.

Une équipe a réalisé une enquête longitudinale auprès de patients pour évaluer l’impact de la maladie sur leur vie quotidienne.

Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.

La performance physique de personnes atteintes de déficit en phophofructokinase n’est pas améliorée par la prise de triheptanoïne.

Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !

Une nouvelle injection de vaccin contre la Covid-19 est désormais ouverte aux personnes majeures les plus vulnérables et à leurs aidants, notamment.

Cet évènement avait rassemblé près de 200 personnes en juin 2022, autour de deux plénières d’information et de 15 ateliers. Leurs enregistrements vidéo sont désormais accessibles sur YouTube.

Le dernier né de la collection Repères Savoir & Comprendre intitulé « Douleur et maladies neuromusculaires » sort ce mois de février 2024 ; il vous dit tout pour en finir avec la douleur. Une lecture qui fait du bien là où ça fait mal.