« Le monde de Lou » vient de paraître !
A seulement 4 ans, elle était l’un des visages du Téléthon 2017, aujourd’hui Lou fait l’objet d’un livre qui porte son nom et raconte son histoire
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
A seulement 4 ans, elle était l’un des visages du Téléthon 2017, aujourd’hui Lou fait l’objet d’un livre qui porte son nom et raconte son histoire
Une première étude de compléments alimentaires (flavonoïdes et oméga 3) contre placebo montre un bénéfice sur la performance motrice dans la myopathie de Duchenne
Plusieurs équipes à travers le monde s’intéressent à cette forme très rare d’amyotrophie spinale pour en comprendre les mécanismes.
Une équipe de l’Institut de Myologie a mis au point des oligonucléotides antisens optimisés capables de mieux pénétrer dans les cellules musculaires de souris modèles de DM1.
Destiné aux malades et à leur famille, le « Zoom sur… l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 » vient d’être actualisé.
Recensant les données de près de 3000 personnes atteintes de dystrophie myotonique, DM-Scope est à l’origine de 10 études cliniques.
De nouveaux travaux confirment l’intérêt de la thérapie génique dans la glycogénose de type V.
Une plante utilisée en médecine traditionnelle chinoise à l’étude comme alternative aux traitements récents à l’efficacité limitée et au coût élevé.
La spironolactone est aussi efficace sur 12 mois que l’eplerenone, sur la préservation cardiaque de 52 garçons atteints de DMD.
L’apport de triheptanoïne n’améliore pas les capacités d’exercice de personnes atteintes de maladie de McArdle.
Lors de cette 24ème édition, la thérapie génique a fait l’objet de plusieurs présentations avec des résultats encourageants dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Lors du 24ème congrès annuel de la World Muscle Society, la société Audentes Therapeutics a présenté de nouveaux résultats positifs de l’essai de thérapie génique
Une équipe américaine rapporte le cas de deux enfants atteints de SMA parmi les premiers à recevoir un traitement par Spinraza puis par Zolgensma.
Une histoire naturelle à long terme de la myopathie liée à SEPN1 et de ses critères de sévérité précisent la prise en charge et préparent le chemin vers de futurs essais cliniques
Une première étude met en évidence des effets positifs de l’épicatéchine, un antioxydant, dans la myopathie de Becker.