Maladie de Pompe : recommandations sur l’ERT chez l’adulte
Publications de recommandations sur les indications de l’enzymothérapie substitutive (ERT) chez les adultes atteints de maladie de Pompe.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Publications de recommandations sur les indications de l’enzymothérapie substitutive (ERT) chez les adultes atteints de maladie de Pompe.
Résultats positifs dans la myosite à inclusions du premier essai de thérapie génique apportant le gène de la follistatine dans les muscles.
Actualités médicales, études cliniques en cours et pistes thérapeutiques en développement étaient au programme de la « 7è Journée Française Maladie de Pompe ».
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
Nouveauté dans la collection Savoir & Comprendre de l’AFM-Téléthon, le « Zoom sur… les myopathies inflammatoires » est accessible en ligne.
Les résultats d’un essai clinique avec un anti-TNFα ne permettent pas de conclure de son bénéfice dans les myopathies inflammatoires et laissent ouvert le débat sur son efficacité.
L’équipe de J. Dumonceaux montre que les anti-myostatines sont efficaces s’il existe un minimum de myostatine.
Un essai de thérapie génique montre la faisabilité et la tolérance de l’injection dans le diaphragme dans la maladie de Pompe à début précoce.
Une équipe de Généthon parvient à faire sécréter par le foie l’enzyme manquante dans la maladie de Pompe pour cibler les muscles.
Preuve de concept chez la souris de l’efficacité d’une thérapie inhibant une enzyme de la synthèse du glycogène dans les muscles squelettiques.
Une forme de glycogénose musculaire associée à une accumulation de polyglucosans et liée à des mutations dans le gène GYG1 vient d’être décrite.
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
Près de 100 personnes étaient réunies les 28 et 29 octobre à Évry pour fêter les 25 ans de l'association francophone des glycogénoses lors de son Assemblée générale.
L’abatacept est efficace dans la dermatomyosite et la polymyosite, et plus particulièrement sur la performance musculaire.
Deux articles rapportent l’identification d’un auto-anticorps dirigé contre la cortactine dans la myasthénie et dans les myosites.