DM1 : étude de l’atteinte cardiaque chez 855 patients
Une équipe française a mis en évidence pour la première fois une corrélation entre la taille des répétitions CTG et l’atteinte cardiaque dans la DM1.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une équipe française a mis en évidence pour la première fois une corrélation entre la taille des répétitions CTG et l’atteinte cardiaque dans la DM1.
La sous-expression du transporteur glial du glutamate dans le système nerveux central est impliquée dans l’atteinte cérébrale dans la DM1.
Une étude met en évidence des troubles cognitifs à moyen-long terme fréquents malgré un traitement par enzymothérapie.
Une étude de l’Institut de Myologie confirme les atouts prometteurs de l’accélérométrie pour évaluer l’activité physique quotidienne et donc l’effet d’un traitemen
La « 6ème Journée Française Maladie de Pompe » a réuni des médecins experts de cette maladie pour travailler à l’amélioration de sa prise en charge.
Mise en évidence, dans la maladie de Steinert, de l’efficacité de l’oligonucléotide antisens ISIS 486178 chez la souris et chez le grand singe.
Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.
Mise en évidence du retentissement de la gêne fonctionnelle du membre supérieyr sur les tâches domestiques dans la maladie de Steinert
Mise en évidence, dans le développement de la DM1, d’anomalies de maturation du gène de la dystrophine, protéine impliquée dans les dystrophinopathies.
L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.
Revivez ce temps fort des Journées des Familles 2015, pendant lesquelles le colloque IDMC 10 s'était terminée par une transmission en direct sur internet.
Orphanet vient de publier un article sur "La dermatomyosite" dans son Encyclopédie pour tout public.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.
Généthon obtient le feu vert de l’agence britannique du médicament (MHRA) pour le démarrage d’un nouvel essai clinique pour un déficit immunitaire héréditaire.
Nouveaux résultats préliminaires de l'essai de phase II qui évalue l'AT2220 associé à l'enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe.