Myopathie de Duchenne : un nouveau modèle de souris
Mise au point du premier modèle de souris présentant une duplication d’exon et récapitulant de nombreuses caractéristiques cliniques de la myopathie de Duchenne
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Mise au point du premier modèle de souris présentant une duplication d’exon et récapitulant de nombreuses caractéristiques cliniques de la myopathie de Duchenne
La « 6ème Journée Française Maladie de Pompe » a réuni des médecins experts de cette maladie pour travailler à l’amélioration de sa prise en charge.
La modification de l’enveloppe d’un vecteur viral pour apportant la microdystrophine chez le jeune chien est efficace et attenue la réponse immunitaire.
Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.
Cette journée spéciale, qui mobilise toute la communauté des malades à travers le monde, est l’occasion de faire le point sur cette maladie, grâce à trois portraits, une prise de parole... et des ballons rouges.
L'opération de sensibilisation du grand public à la maladie de Duchenne entre dans sa dernière ligne droite. Trois français atteints de la dystrophie de Duchenne font partie des 79 portraits publiés sur le blog.
Continuer de prendre des glucocorticoïdes après la perte de la marche serait bénéfique sur la fonction des membres supérieurs, surtout chez les patients de 12 à 18 ans.
Mise en évidence d’effets bénéfiques de la galectine-1 sur l’activité physique et la fonction motrice de souris mdx.
L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.
Mise en évidence de 44 marqueurs biologiques à partir de l’analyse de l’expression dans le sang de plus de 1000 protéines.
Surexprimer l’intégrine alpha 7 pour compenser la perte de dystrophine est efficace dans une souris modèle de DMD sévère.
Une opération pour sensibiliser le grand public à la Maladie de Duchenne est lancée pour la 2ème année par UPPMD qui, pendant 79 jours, publie une photo partagée par un malade atteint de Dystrophie Musculaire de Duchenne.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.
Une équipe américano-coréenne rapporte la preuve de concept de l’efficacité d’une thérapie génique avec le gène de microdystrophine dans un modèle de chien.
Nouveaux résultats préliminaires de l'essai de phase II qui évalue l'AT2220 associé à l'enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe.