Myopathie de Duchenne : exprimer la dystrophine avec 3 AAV
L’injection de 3 vecteurs AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet une expression de la protéine entière chez la souris.
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L’injection de 3 vecteurs AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet une expression de la protéine entière chez la souris.
Des analyses complémentaires de l’essai DELOS en faveur d’un effet protecteur de l’idébénone sur le risque de complication respiratoire dans la myopathie de Duchenne.
Annoncée par BioMarin le 31 mai, cette décision signe l'arrêt du développement clinique du Kyndrisa, oligonucléotide antisens visant le saut de l'exon 51 dans la DMD.
Une étude montre que la constipation est fréquente, sous-diagnostiquée et insuffisamment traitée dans la myopathie de Duchenne.
Une équipe, soutenue par l’AFM-Téléthon, rapporte le suivi longitudinal de l’atteinte des membres supérieurs chez des patients atteints de DMD.
La mise au point de chiens modèles de DMD exprimant peu de myostatine ne met pas en évidence d’amélioration de leurs manifestations cliniques.
Fort des résultats préliminaires d'un essai de phase 1/2 de la néoGAA Sanofi Genzyme souhaite continuer les recherches sur ce candidat-médicament.
Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.
Mise en évidence que moins d’adolescents ont besoin d'une arthrodèse vertébrale chirurgicale aux États-Unis
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
L’enzymothérapie de substitution est bien tolérée et est utile aux personnes adultes les plus sévèrement atteintes de glycogénose de type II à début tardif.
Une étude montre que la mise en place d’une corticothérapie à l’âge de 5 ans ou avant n’est pas bénéfique dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
Une désignation qui s’ajoute à celle attribuée en Europe par l’EMA en 2015
Mise en évidence de la sous-expression du gène PITPNA dans des chiens modèles de DMD présentant peu de symptômes de la maladie.
Elaboration d’un auto-questionnaire pour juger des bénéfices et inconvénients de la corticothérapie