Myopathie facio-scapulo-humérale : recommandations de prise en charge
Publication de nouvelles recommandations pour la prise en charge de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Publication de nouvelles recommandations pour la prise en charge de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale.
Un consortium international a élaboré des recommandations de prise en charge des myopathies congénitales.
L’inhibition du gène DUX4 chez la souris confirme les résultats du rétablissement du phénotype normal observé dans les cellules.
Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.
L’équipe de S. van der Maarel a mis au point une souris modèle de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) présentant un nombre réduit de répétitions D4Z4.
Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.
Une équipe de Généthon a démontré le rôle essentiel de la myotubularine dans les muscles de souris adultes.
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
Cette association américaine est à l’origine de la mise en place d’un registre de patients par autoenregistrement.
Découverte dans une forme de myopathie congénitale d’un nouveau gène codant une protéine du couplage excitation-contraction
Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène MYPN qui code la myopalladine.
Découverte d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale, le gène ZAK qui code une protéine triple kinase.
Les techniques de séquençage de nouvelle génération ont permis l’identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie congénitale.
Annonce des résultats cliniques préliminaires encourageants du résolaris dans deux myopathies présentant une composante inflammatoire, la FSH et la LGMD2B.