Amyotrophies bulbo-spinales de l’enfant : 5 ans d’expérience
Revue de la littérature publiée depuis l’identification des gènes en cause dans les amyotrophies bulbo-spinales de l’enfant.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Revue de la littérature publiée depuis l’identification des gènes en cause dans les amyotrophies bulbo-spinales de l’enfant.
Un communiqué de presse d’aTyrPharma annonce des résultats préliminaires d’un essai de phase I/II du resolaris chez des adultes atteints de FSH
À l'occasion de la réunion annuelle de SMA Europe, Roche a dévoilé l'état d'avancement du programme Olesoxime.
Un essai de l’ATYR1940 (ou resolaris) est actuellement en cours dans la myopathie des ceintures de type 2B et dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Analyse des données recueillies lors de la visite d’inclusion de nourrissons dans une étude d’histoire naturelle de la SMA de type I aux États-Unis.
Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.
Publication des résultats d’une importante étude de suivi pendant un an portant sur 268 personnes atteintes de SMA de type 2 ou 3.
Le 5 mars dernier, à Paris, onze familles de malades atteints d’amyotrophie spinale se sont réunies pour prendre part au groupe d’intérêt SMA de l’AFM-Téléthon.
Le premier patient français de la phase en ouvert de l'olesoxime, faisant suite aux essais de phase I et II/III, vient d'être inclus.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a réussi à « éteindre » in vitro le gène DUX4 en ciblant une étape de la maturation de son ARN messager.
Mise en évidence de la bonne tolérance et de la sécurité du nusinersen (ou Ionis-SMNRx) d’une part et de l’injection par voie intrathécale d’autre part.
Les souris iDUX4pA, modèle de la FSH avec symptômes musculaires, vont permettre de mieux comprendre la maladie et de tester des stratégies thérapeutiques.
Mise en évidence de nouvelles anomalies autosomiques récessives dans le gène Ryr1 impliquées dans une forme de myopathie centronuclaire
Mieux connaitre l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire est indispensable en vue de futurs essais cliniques.
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.