FSH2 : implication du gène DNMT3B
Mise en évidence chez des personnes atteintes de FSH2 sans anomalie dans le gène SMCHD1, d’anomalies dans le gène DNMT3B.
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Mise en évidence chez des personnes atteintes de FSH2 sans anomalie dans le gène SMCHD1, d’anomalies dans le gène DNMT3B.
Un communiqué de presse d’aTyrPharma annonce des résultats préliminaires d’un essai de phase I/II du resolaris chez des adultes atteints de FSH
Un essai de l’ATYR1940 (ou resolaris) est actuellement en cours dans la myopathie des ceintures de type 2B et dans la myopathie facio-scapulo-humérale.
Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a réussi à « éteindre » in vitro le gène DUX4 en ciblant une étape de la maturation de son ARN messager.
Une équipe a réussi à faire ré-exprimer du collagène VI normal dans des modèles cellulaires atteints de myopathie liée au collagène VI.
Les souris iDUX4pA, modèle de la FSH avec symptômes musculaires, vont permettre de mieux comprendre la maladie et de tester des stratégies thérapeutiques.
Mise en évidence de nouvelles anomalies autosomiques récessives dans le gène Ryr1 impliquées dans une forme de myopathie centronuclaire
Mieux connaitre l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire est indispensable en vue de futurs essais cliniques.
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
Mise en évidence dans le gène SPTBN4, codant la spectrine bêta-IV, d’anomalies, à l’origine d’une myopathie congénitale
L’injection d’une nano-dysferline à des souris modèles de dysferlinopathie améliore leurs manifestations cliniques.
Du fait de résultats négatifs de l’essai de phase III de l’acide sialique à libération prolongée dans les myopathies GNE, Ultragenyx annonce l’arrêt du développement de cette molécule.
Le prix « Jeune myologue de l’année » ainsi que celui de la meilleure présentation (Duchenne) sont attribués respectivement au Dr Edoardo Malfatti et à Caroline Le Guiner.
La supplémentation en hydrates de carbone et en protéines n’apporte pas d’effet bénéfique supplémentaire à celui d’un entrainement physique en aérobie.