Myopathie centronucléaire : une nouvelle forme liée au gène RYR1
Mise en évidence de nouvelles anomalies autosomiques récessives dans le gène Ryr1 impliquées dans une forme de myopathie centronuclaire
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Mise en évidence de nouvelles anomalies autosomiques récessives dans le gène Ryr1 impliquées dans une forme de myopathie centronuclaire
Le traitement par immunologlobulines par voie sous-cutanée s’avère très efficace en cas d’exacerbation de la myasthénie
Mieux connaitre l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire est indispensable en vue de futurs essais cliniques.
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
Mise en évidence dans le gène SPTBN4, codant la spectrine bêta-IV, d’anomalies, à l’origine d’une myopathie congénitale
Mise en évidence de 5 marqueurs biologiques de l’évolution et de la sévérité de la CMT1A.
La prise de tacrolimus, un immunosuppresseur, est efficace dans la myasthénie et permet de réduire les doses de corticoïdes.
Les résultats d’un essai en ouvert de la ranolazine dans la myotonie congénitale montrent une amélioration des symptômes, notamment de la myotonie.
La Commission européenne a autorisée une extension de l’indication du Soliris (ou eculizumab) au traitement de la myasthénie généralisée liée aux RACh réfractaire.
Le prix « Jeune myologue de l’année » ainsi que celui de la meilleure présentation (Duchenne) sont attribués respectivement au Dr Edoardo Malfatti et à Caroline Le Guiner.
Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.
Alors que le gène EGR2 est connu pour être impliqué dans des formes démyélinisantes de CMT, l’implication de ce gène a été mise en évidence dans une forme axonale.
Les résultats de l’essai EPITOME dans la myasthénie oculaire montrent un effet bénéfique de la prise de prednisone par rapport au placebo.
L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.
Un produit de thérapie génique apportant le gène de la connexine 32 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de CMTX1.