SMA : le risdiplam (Evrysdi), autorisé aux États-Unis
La FDA approuve le risdiplam comme traitement oral de la SMA aux États-Unis. Cette AMM s’applique aux enfants dès l’âge de 2 mois et à l’adulte, SMA de type 1, 2 et 3.
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Numéro vert - Service et appel gratuits quel que soit votre opérateur
Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
La FDA approuve le risdiplam comme traitement oral de la SMA aux États-Unis. Cette AMM s’applique aux enfants dès l’âge de 2 mois et à l’adulte, SMA de type 1, 2 et 3.
Une nouvelle analyse des données de l’essai MGTX conforte l’intérêt de la chirurgie du thymus dans la myasthénie généralisée sans thymome avec anti-RACh.
Selon une étude menée par plusieurs centres experts français, le rituximab confirme son efficacité et sa bonne tolérance dans la myasthénie auto-immune réfractaire.
Le retour d’expérience du nusinersen en France confirme ses effets d’amélioration de la fonction motrice chez 123 enfants atteints de SMA.
Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.
Un programme de dépistage néonatal dans l’État de New-York met en évidence une fréquence de la SMA inférieure à la fréquence théorique.
Une étude menée chez des adultes atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 retrouve une atteinte du cervelet à l’imagerie, sans aucun symptôme.
Une nouvelle étude, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre que la restauration par thérapie génique de SMN uniquement dans les motoneurones de souris n’est pas suffisante.
Une stabilisation de leurs symptômes, un fort intérêt pour les essais et la nécessaire évolution de la classification font partie des attentes et ressentis des malades interrogés.
Des premiers résultats à long terme confirment la bonne tolérance du Zolgensma et le maintien au cours du temps des acquisitions motrices
Combien de pays réalisent à ce jour un programme de dépistage néonatal de la SMA ? Quelle proportion de nouveau-nés est concernée ? Des premiers résultats ont été publiés.
Les cellules souches pluripotentes induites représentent un modèle cellulaire d’intérêt pour évaluer des thérapies innovantes comme les oligonucléotides antisens ou la thérapie génique.
Une étude menée aux États-Unis montre l’intérêt de réaliser par téléphone un test simplissime pour dépister une aggravation respiratoire.
Si le nusinersen se montre bénéfique à long terme sur la fonction motrice des enfants et adolescents atteints de SMA de type II ou III, il semblerait moins efficace sur la fonction respiratoire.
Alerter ses proches, contacter le Samu, transmettre les informations utiles au médecin : trois réflexes à avoir en situation d’urgence dans les maladies neuromusculaires.