Myopathie de Duchenne : le riméporide désigné médicament orphelin aux États-Unis
Une désignation qui s’ajoute à celle attribuée en Europe par l’EMA en 2015
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Une désignation qui s’ajoute à celle attribuée en Europe par l’EMA en 2015
Mise en évidence de la sous-expression du gène PITPNA dans des chiens modèles de DMD présentant peu de symptômes de la maladie.
La sous-expression du transporteur glial du glutamate dans le système nerveux central est impliquée dans l’atteinte cérébrale dans la DM1.
Elaboration d’un auto-questionnaire pour juger des bénéfices et inconvénients de la corticothérapie
Le SRP-4053 (golodirsen) augmente significativement la production de dystrophine chez 25 garçons atteints de DMD après un an de traitement.
Le prix « Jeune myologue de l’année » ainsi que celui de la meilleure présentation (Duchenne) sont attribués respectivement au Dr Edoardo Malfatti et à Caroline Le Guiner.
Sarepta Therapeutics, dans un communiqué de presse daté du 1er octobre 2015, communique des résultats additionnels concernant l’évaluation de l’eteplirsen (oligonucléotide antisens visant le saut de l’exon 51 du gène DMD) dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
Mise au point du premier modèle de souris présentant une duplication d’exon et récapitulant de nombreuses caractéristiques cliniques de la myopathie de Duchenne
Mise en évidence, dans la maladie de Steinert, de l’efficacité de l’oligonucléotide antisens ISIS 486178 chez la souris et chez le grand singe.
La modification de l’enveloppe d’un vecteur viral pour apportant la microdystrophine chez le jeune chien est efficace et attenue la réponse immunitaire.
Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.
Cette journée spéciale, qui mobilise toute la communauté des malades à travers le monde, est l’occasion de faire le point sur cette maladie, grâce à trois portraits, une prise de parole... et des ballons rouges.
L'opération de sensibilisation du grand public à la maladie de Duchenne entre dans sa dernière ligne droite. Trois français atteints de la dystrophie de Duchenne font partie des 79 portraits publiés sur le blog.
Continuer de prendre des glucocorticoïdes après la perte de la marche serait bénéfique sur la fonction des membres supérieurs, surtout chez les patients de 12 à 18 ans.
Mise en évidence du retentissement de la gêne fonctionnelle du membre supérieyr sur les tâches domestiques dans la maladie de Steinert