"Pareil et différent" : parler de la maladie avec les enfants
"Pareil et différent" est un livre pour enfants qui raconte l’histoire d’un garçon atteint d’une maladie neuromusculaire.
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Description d’une nouvelle famille atteinte de myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 et identification du gène en cause (gène KBTBD13).