Maladies neuromusculaires : une exploration du diaphragme non invasive
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Mise au point d’une nouvelle méthode d’évaluation du diaphragme non invasive basée sur l’échographie du diaphragme lors d’une manœuvre de reniflement (sniff test).
Une équipe de Généthon vient de publier des résultats encourageants sur la souris pour cette maladie neuromusculaire. Les chercheurs vont poursuivre leurs travaux pour traiter le corps dans son ensemble.
Les premières recommandations internationales de bonnes pratiques viennent de paraître pour la DM1 à début précoce et la DM2.
L’analyse des données recueillies dans le registre national DM-Scope permet de mieux connaître les manifestations de la maladie de Steinert chez les enfants
Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie
Le « Zoom sur… la recherche dans la maladie de Steinert » a été mis à jour.
La dernière édition du Congrès international de la World Muscle Society s’est déroulée du 2 au 6 octobre 2018 à Mendoza en Argentine.
L’essai OPTIMISTIC montre que les personnes atteintes de DM1 et souffrant de fatigue chronique seraient plus actives et moins fatiguées grâce à la thérapie cognitivo-comportementale.
Dans un quart des cas, la cataracte sous-capsulaire postérieure à début précoce est le premier symptôme de la DM2.
Mise en évidence d’une forme cytoplasmique ubiquitinée et d’une forme nucléaire non ubiquitinée de MBNL1 qui ne jouent pas le même rôle.
Kinésithérapie, appareillage, chirurgie… des approches complémentaires pour lutter contre les conséquences de la faiblesse des muscles
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
Le laboratoire Généthon, où le médicament de thérapie génique a été conçu, se félicite des résultats intermédiaires de cet essai.
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
Mise en évidence de nouvelles anomalies autosomiques récessives dans le gène Ryr1 impliquées dans une forme de myopathie centronuclaire