Amyotrophies spinales proximales : corrélation phénotype-génotype
Une équipe française a affiné la corrélation entre le nombre de copies du gène SMN2 et la sévérité de la SMA.
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Une équipe française a affiné la corrélation entre le nombre de copies du gène SMN2 et la sévérité de la SMA.
Les résultats d’une étude israélienne suggère que le dépistage à grande échelle de l’amyotrophie spinale proximale est faisable
Une équipe américaine met en évidence la sensibilité de la mesure de l’impédance électrique musculaire dans l’amyotrophie spinale proximale.
Un article publie en décembre 2010 des résultats décevants d'un traitement par hydroxyurée dans l’amyotrophie spinale proximale.
Un article publié en octobre 2010 décrit les effets musculaires de la surexpression du gène DUX4 chez le poisson zèbre et chez la souris modèle de FSH.
Un article publié en septembre 2010 rapporte le bénéfice dans les dermatomyosites et polymyosites de l’administration par voie sous-cutanée d’immunoglobulines.
La 1ère partie de l’essai CARNI-VAL ne montre aucun bénéfice à 6 mois de l’acide valproïque associé à la carnitine dans l’amyotrophie spinale proximale.