Le conseil génétique : connaitre les risques génétiques pour pouvoir anticiper
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.
Identification d’une molécule qui cible la mitofusine et restaure les fonctions des mitochondries dans des souris modèles de CMT2A.
Une équipe française confirme le lien entre l’activation de l’interféron 1 et la survenue de dermatomyosite et montre l’efficacité d’un inhibiteur de l’interféron 1 chez 4 personnes atteintes de cette maladie.
Le développement de l’IFB-088, soutenus par l’AFM-Téléthon, se poursuit avec le démarrage d’un essai de phase I chez des volontaires sains en France.
Avant même leur publication, les résultats prometteurs de l’essai Rapami ont été communiqués lors d’un congrès et relayés dans la presse spécialisée.
Le 24 mars dernier s’est tenu à Saint-Etienne le 28è congrès national de l’association CMT-France. Plus de 200 personnes étaient présentes, dont des médecins particulièrement impliqués dans la CMT.
Kinésithérapie, appareillage, chirurgie… des approches complémentaires pour lutter contre les conséquences de la faiblesse des muscles
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
Nouveauté dans la collection Savoir & Comprendre de l’AFM-Téléthon, le « Zoom sur… les myopathies inflammatoires » est accessible en ligne.
Les résultats d’un essai clinique avec un anti-TNFα ne permettent pas de conclure de son bénéfice dans les myopathies inflammatoires et laissent ouvert le débat sur son efficacité.
L’équipe de J. Dumonceaux montre que les anti-myostatines sont efficaces s’il existe un minimum de myostatine.
Une étude pilote met en évidence les effets bénéfiques de la mélatonine chez 3 personnes atteintes de CMT1A.
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
L’abatacept est efficace dans la dermatomyosite et la polymyosite, et plus particulièrement sur la performance musculaire.
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.