Une stratégie nationale de diagnostic génétique des maladies neuromusculaires
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Élaboration de listes consensuelles de gènes pour le dépistage génétique des myopathies par la Commission Outils Diagnostiques de la filière Filnemus
Grâce au système CRISPR/Cas9, une équipe américaine a réussi à rétablir à long terme, l’expression de la dystrophine dans les muscles de souris dystrophiques.
Une production modeste de dystrophine dans les biopsies musculaires de trois participants à l'essai de phase I/II, IGNITE-DMD, après 3 mois de traitement avec le SGT-001
Trouver les ressources pour s’adapter peu à peu à la réalité de la maladie
Le TAS-205, un inhibiteur de la synthétase de la prostaglandine hématopoïétique, a été bien toléré dans un essai de phase I dans la DMD.
Les oméga-3 réduisent l’obésité et la résistance à l’insuline chez 28 patients atteints de DMD.
Effets bénéfiques d’un entrainement physique respiratoire à long terme dans la myasthénie auto-immune.
La piste de la thérapie génique avec une micro-utrophine s’avère prometteuse pour cibler non seulement les muscles squelettiques mais aussi le cœur dans des souris modèles de DMD.
Le rôle des auto-anticorps anti-SRP et anti-HMGCR dans la survenue de la myopathie nécrosante se confirme dans des modèles de souris
Le vamorolone, un anti-inflammatoire, est bien toléré chez des garçons atteints de myopathie de Duchenne ambulants, âgés de 4 à 7 ans.
Les Journées annuelles de la Société Française de Myologie se sont tenues à Brest du 21 au 23 novembre 2018.
Le taux de microARN-1 (ou miR-1) dans le sang pourrait être un marqueur biologique de l’activité de certaines myosites et de leur réponse au traitement.
Étudié dans deux modèles de souris atteintes de dysferlinopathie, le losartan n’a pas montré de bénéfice sur leurs muscles.
STRIDE, le premier registre européen de suivi post-AMM de l’ataluren inclut 213 garçons atteints de DMD, dont 54 en France.
Selon une grande étude menée en Suède, les femmes atteintes de myopathie inflammatoire deviennent aussi souvent maman que les autres.