Syndrome myasthénique congénital : thérapie génique chez la souris
Une étude montre que le transfert du gène DOK7 par thérapie génique augmente la taille de la jonction neuromusculaire de plusieurs souris modèles.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude montre que le transfert du gène DOK7 par thérapie génique augmente la taille de la jonction neuromusculaire de plusieurs souris modèles.
Deux articles rapportent l’identification d’un auto-anticorps dirigé contre la cortactine dans la myasthénie et dans les myosites.
Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
Le compte rendu du 188e atelier ENMC consacré à la myosite à inclusion est paru en décembre 2013.
Un essai international de phase II/III d‘un anticorps dirigé contre le récepteur de la myostatine, le BYM338, a débuté aux États-Unis dans la myosite à inclusion sporadique.
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
Le compte rendu du 193e workshop ENMC consacré au diagnostic anatomo-pathologique dans la myopathie inflammatoire idiopathique est paru en septembre 2013.
Identification de deux nouveaux cas de SMC lié à des mutations dans le gène MuSK chez lesquels la prise de salbutamol s’avère efficace.
Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.
Identification de deux nouveaux gènes, ALG2 et ALG14, en cause dans les syndromes myasthéniques congénitaux.
Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.
Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.