Maladie neuromusculaire : le projet finlandais Myocap
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
La supplémentation en hydrates de carbone et en protéines n’apporte pas d’effet bénéfique supplémentaire à celui d’un entrainement physique en aérobie.
Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.
La technique de diagnostic moléculaire par peignage moléculaire est plus sensible dans la FSH que de la technique standard de Southern Blot.
Alors que le gène EGR2 est connu pour être impliqué dans des formes démyélinisantes de CMT, l’implication de ce gène a été mise en évidence dans une forme axonale.
La fusion in vitro de myoblastes atteints de FSH avec des myoblastes sains permettrait de corriger les anomalies morphologiques et fonctionnelles liée à la FSH.
L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.
Les muscles atteints à un stade précoce de la myopathie facio-scapulo-huméraleont une expression du gène FAT1 diminuée.
Un produit de thérapie génique apportant le gène de la connexine 32 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de CMTX1.
L’essai d’une molécule expérimentale, l’ATYR1940 (resolaris) potentiellement bénéfique sur l’inflammation des muscles, est en cours.
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon met en évidence des mutations dans le gène FAT1 chez des personnes atteintes d’une myopathie de type FSH.
Une étude soutenue par l’AFM-Téléthon rend compte de la faible pénétrance de la FSH1 chez des patients ayant un nombre de répétitions D4Z4 compris entre 6 et 10
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Une étude génétique à grande échelle montre que la majorité des CMT est liée aux gènes PMP22, GJB1, MFN2 ou MPZ.
Les résultats de l’essai de phase II du PXT3003 ont montré une légère amélioration fonctionnelle des personnes atteintes de CMT1A traitées par une forte dose.