Maladies neuromusculaires : Cough-Assist® et désencombrement
L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.
Les muscles atteints à un stade précoce de la myopathie facio-scapulo-huméraleont une expression du gène FAT1 diminuée.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.
Identification d’anomalies dans le gène ISPD responsables de dystrophie musculaire congénitale et de dystrophie musculaire des ceintures.
Des anomalies dans le gène SMCHD1, localisé sur le chromosome 18, sont à l'origine de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 2.
Mise à jour d’une revue Cochrane faisant le point sur les traitements médicaux et chirurgicaux dans la myasthénie auto-immune oculaire.
Mise à jour d’une revue Cochrane sur l’efficacité des immunoglobulines intraveineuses dans la myasthénie auto-immune.
Une activation initiée par le gène DUX4 dans un noyau de fibre musculaire et qui se propage dans les noyaux voisins
La nouvelle édition de ce document de référence à destination des professionnels de santé présente les dernières avancées ayant notamment permis d’identifier les gènes et protéines en cause de nouvelles formes de maladie.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
Dans un article publié en novembre 2012, une équipe a présenté le premier modèle animal de la myopathie facio-scapulo-humérale, un poisson zèbre.
La diminution du miARN-320a augmente la production des cytokines pro-inflammatoires dans la myasthénie auto-immune.
Une étude suisse met en évidence des effets positifs d’un analogue du losartan, le L-158809, dans une souris modèle de DMC1A.
Des chercheurs ont développé des souris modèles de la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama par délétion du gène de la fukutine.
Une collaboration internationale a montré que des mutations dans le gène GTDC2 étaient à l’origine du syndrome de Walker Walburg.