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Mise au point d’un nouvel outil d’évaluation clinique de la FSH, facile d’utilisation pour une meilleure classification des patients.

Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.

Mise en évidence chez des personnes atteintes de FSH2 sans anomalie dans le gène SMCHD1, d’anomalies dans le gène DNMT3B.

Avexis annonce des résultats préliminaires très encourageants de son essai de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale de type I

Revue de la littérature publiée depuis l’identification des gènes en cause dans les amyotrophies bulbo-spinales de l’enfant.

À l'occasion de la réunion annuelle de SMA Europe, Roche a dévoilé l'état d'avancement du programme Olesoxime.

Un communiqué de presse d’aTyrPharma annonce des résultats préliminaires d’un essai de phase I/II du resolaris chez des adultes atteints de FSH

Un essai de l’ATYR1940 (ou resolaris) est actuellement en cours dans la myopathie des ceintures de type 2B et dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

Analyse des données recueillies lors de la visite d’inclusion de nourrissons dans une étude d’histoire naturelle de la SMA de type I aux États-Unis.

Le dichlorphénamide est efficace dans la paralysie périodique hypokaliémique mais pas la paralysie périodique hyperkaliémique.

Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.

Publication des résultats d’une importante étude de suivi pendant un an portant sur 268 personnes atteintes de SMA de type 2 ou 3.

Le 5 mars dernier, à Paris, onze familles de malades atteints d’amyotrophie spinale se sont réunies pour prendre part au groupe d’intérêt SMA de l’AFM-Téléthon.

Le premier patient français de la phase en ouvert de l'olesoxime, faisant suite aux essais de phase I et II/III, vient d'être inclus.

Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a réussi à « éteindre » in vitro le gène DUX4 en ciblant une étape de la maturation de son ARN messager.