Myasthénie auto-immune réfractaire: intérêt de l’eculizumab
L’eculizumab est bien toléré et a été efficace dans un essai de phase II réalisé chez 14 personnes atteintes de myasthénie auto-immune réfractaire.
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L’eculizumab est bien toléré et a été efficace dans un essai de phase II réalisé chez 14 personnes atteintes de myasthénie auto-immune réfractaire.
Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.
Mise en évidence d’anomalies du développement des cellules nerveuses porteuses d’une anomalie génétique en cause dans la dystrophie myotonique de Steinert.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.
Des anomalies dans le gène SMCHD1, localisé sur le chromosome 18, sont à l'origine de la myopathie facio-scapulo-humérale de type 2.
Une activation initiée par le gène DUX4 dans un noyau de fibre musculaire et qui se propage dans les noyaux voisins
Mise à jour d’une revue Cochrane faisant le point sur les traitements médicaux et chirurgicaux dans la myasthénie auto-immune oculaire.
Mise à jour d’une revue Cochrane sur l’efficacité des immunoglobulines intraveineuses dans la myasthénie auto-immune.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.
Association des différentes formes génétiques du gène MBNL1 et de la sévérité de la maladie de Steinert.
Dans un article publié en novembre 2012, une équipe a présenté le premier modèle animal de la myopathie facio-scapulo-humérale, un poisson zèbre.
La diminution du miARN-320a augmente la production des cytokines pro-inflammatoires dans la myasthénie auto-immune.
Analyse des difficultés psycho-cognitives de 28 jeunes atteints de forme infantile de maladie de Steinert, d’âge moyen de 17 ans.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.