Myotonie congénitale : résultats d’un essai de la ranolazine
Les résultats d’un essai en ouvert de la ranolazine dans la myotonie congénitale montrent une amélioration des symptômes, notamment de la myotonie.
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Les résultats d’un essai en ouvert de la ranolazine dans la myotonie congénitale montrent une amélioration des symptômes, notamment de la myotonie.
Sarepta Therapeutics, dans un communiqué de presse daté du 1er octobre 2015, communique des résultats additionnels concernant l’évaluation de l’eteplirsen (oligonucléotide antisens visant le saut de l’exon 51 du gène DMD) dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
La supplémentation en hydrates de carbone et en protéines n’apporte pas d’effet bénéfique supplémentaire à celui d’un entrainement physique en aérobie.
Mise au point du premier modèle de souris présentant une duplication d’exon et récapitulant de nombreuses caractéristiques cliniques de la myopathie de Duchenne
La modification de l’enveloppe d’un vecteur viral pour apportant la microdystrophine chez le jeune chien est efficace et attenue la réponse immunitaire.
Une méthode pour obtenir des fibres musculaires et des cellules souches satellites à partir de cellules souches embryonnaires a été mise au point par une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon.
Cette journée spéciale, qui mobilise toute la communauté des malades à travers le monde, est l’occasion de faire le point sur cette maladie, grâce à trois portraits, une prise de parole... et des ballons rouges.
La technique de diagnostic moléculaire par peignage moléculaire est plus sensible dans la FSH que de la technique standard de Southern Blot.
L'opération de sensibilisation du grand public à la maladie de Duchenne entre dans sa dernière ligne droite. Trois français atteints de la dystrophie de Duchenne font partie des 79 portraits publiés sur le blog.
Continuer de prendre des glucocorticoïdes après la perte de la marche serait bénéfique sur la fonction des membres supérieurs, surtout chez les patients de 12 à 18 ans.
La fusion in vitro de myoblastes atteints de FSH avec des myoblastes sains permettrait de corriger les anomalies morphologiques et fonctionnelles liée à la FSH.
Mise en évidence d’effets bénéfiques de la galectine-1 sur l’activité physique et la fonction motrice de souris mdx.
L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.
Mise en évidence de 44 marqueurs biologiques à partir de l’analyse de l’expression dans le sang de plus de 1000 protéines.
Les muscles atteints à un stade précoce de la myopathie facio-scapulo-huméraleont une expression du gène FAT1 diminuée.