Recensement des personnes avec une mutation du gène FKRP
Un registre créé par TREAT-NMD recueille les données de personnes ayant une mutation dans le gène FKRP dans le cadre d’études cliniques.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Un registre créé par TREAT-NMD recueille les données de personnes ayant une mutation dans le gène FKRP dans le cadre d’études cliniques.
Un comité international publie un consensus sur le diagnostic et la prise en charge des dystrophies musculaires congénitales.
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Un article publié en octobre 2010 décrit les effets musculaires de la surexpression du gène DUX4 chez le poisson zèbre et chez la souris modèle de FSH.
Premières études sur des fœtus FSH mettant en évidence l’expression de gènes impliqués dans la maladie dès ce stade précoce du développement.
Mise en évidence de l’intérêt d’un registre de la myopathie facio-scapulo-humérale
Publication du compte rendu du 184e atelier ENMC consacré à la douleur et à la fatigue dans les maladies neuromusculaires.
Identification de deux nouveaux cas de SMC lié à des mutations dans le gène MuSK chez lesquels la prise de salbutamol s’avère efficace.
Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’origine d’alpha-dystroglycanopathies : le gène GMPPB et le gène DPM1.
Une équipe germano-italienne a montré que la protéine FRG1 interagit avec une enzyme, Suv4-20h1, et inhibe la différenciation musculaire.
L’administration d’omigapil diminue la fibrose et améliore la fonction respiratoire dans des souris modèles de dystrophie musculaire congénitale de type 1A.
Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.
Des oligonucléotides antisens (PMO) sont efficaces pour restaurer la laminine α2 dans une souris modèle de DMC1A.
Mise en évidence dans la myopathie facio-scapulo-humérale de l’implication du gène FAT1, localisé à proximité des répétitions D4Z4.
En juin va s'ouvrir au public l’Observatoire National Français pour les patients atteints de FSH, une base de données soutenue par l'AFM-Téléthon.