CMTX1 : preuve de concept de la thérapie génique dans des souris
Un produit de thérapie génique apportant le gène de la connexine 32 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de CMTX1.
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Un produit de thérapie génique apportant le gène de la connexine 32 améliore les signes cliniques d’une souris modèle de CMTX1.
L’essai ENDEAR, un essai international de phase III de l’ISIS-SMNRx chez des nourrissons atteints de SMA de type I, âgés de maximum 7 mois, démarre en France.
Une étude montre que le déficit en SMN dans les astrocytes contribue au développement de l’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1.
Mise en évidence de la fiabilité des outils de mesure de force des membres supérieurs, "Myotools", chez des personnes atteintes de SMA non ambulantes.
Stabilisation de la force et de la fonction motrices après 3 mois d’exercice physique dans la SMA de type II et III
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
L’injection directe dans le liquide céphalo-rachidien d’un AAV-SMN est plus efficace que par voie intraveineuse chez la souris et le primate non humain.
Une étude génétique à grande échelle montre que la majorité des CMT est liée aux gènes PMP22, GJB1, MFN2 ou MPZ.
Les résultats de l’essai de phase II du PXT3003 ont montré une légère amélioration fonctionnelle des personnes atteintes de CMT1A traitées par une forte dose.
Les résultats d’une étude confirment la distribution des différentes formes de CMT les plus fréquentes.
Le gène IGHMBP2, connu pour être impliqué dans la SMARD1, vient d’être identifié aussi dans l’implication d’une forme de CMT2.
Un essai de phase III de l’ISIS-SMNRx démarre chez des enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, âgés de 2 à 12 ans.
Un essai du RG7800, une molécule qui augmente de la production de protéine SMN, démarre dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1.
Des résultats encourageants de 2 essais de l’ISIS-SMNRx, chez 20 nourrissons et 32 enfants respectivement, ont été présentés à la World Muscle Society.
Une enquête internationale met en évidence une fréquence élevée de crampes chez les personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth.