Myopathies GNE : de l’intérêt d’un registre
La première étude réalisée à partir des données collectées dans le registre international des myopathies GNE vient d’être publiée.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
La première étude réalisée à partir des données collectées dans le registre international des myopathies GNE vient d’être publiée.
Une étude pilote met en évidence les effets bénéfiques de la mélatonine chez 3 personnes atteintes de CMT1A.
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
Mise en évidence de 5 marqueurs biologiques de l’évolution et de la sévérité de la CMT1A.
L’injection d’une nano-dysferline à des souris modèles de dysferlinopathie améliore leurs manifestations cliniques.
Du fait de résultats négatifs de l’essai de phase III de l’acide sialique à libération prolongée dans les myopathies GNE, Ultragenyx annonce l’arrêt du développement de cette molécule.
Les résultats d’un essai du ManAc dans la myopathie GNE montrent que le produit est bien toléré.
Médecins et chercheurs étaient présents pour faire le point sur la prise en charge de la douleur et de la fatigue et sur les pistes thérapeutiques dans la CMT.
Amélioration de la force musculaire des membres supérieurs dans un essai de phase II de l’acide sialique à libération prolongée.
Des résultats d’une étude internationale, y compris en France, sur l’histoire naturelle de 193 personnes atteintes de dysferlinopathies ont été publiés.
Une étude pilote confirme l’intérêt de l’ActiMyo®, un dispositif de surveillance de l’activité physique de patients non ambulants.
Mise en évidence de l’anomalie en cause dans la CMTX3 : une insertion d’ADN dans le chromosome X.
Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.
Le recrutement de cet essai est en cours à Strasbourg et devrait s'étendre progressivement à 5 centres de l'Est de la France.