DMC liée au collagène VI : restaurer le collagène VI normal
Une équipe a réussi à faire ré-exprimer du collagène VI normal dans des modèles cellulaires atteints de myopathie liée au collagène VI.
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Une équipe a réussi à faire ré-exprimer du collagène VI normal dans des modèles cellulaires atteints de myopathie liée au collagène VI.
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
Mise en évidence de 5 marqueurs biologiques de l’évolution et de la sévérité de la CMT1A.
Les résultats d’un essai en ouvert de la ranolazine dans la myotonie congénitale montrent une amélioration des symptômes, notamment de la myotonie.
Un nouveau gène impliqué dans une forme de dystrophie musculaire congénitale a été découvert par deux équipes.
Médecins et chercheurs étaient présents pour faire le point sur la prise en charge de la douleur et de la fatigue et sur les pistes thérapeutiques dans la CMT.
Une étude montre que le réentrainement à l’effort n’est que partiellement bénéfique dans les myotonies congénitales
Une étude pilote confirme l’intérêt de l’ActiMyo®, un dispositif de surveillance de l’activité physique de patients non ambulants.
Mise en évidence de l’anomalie en cause dans la CMTX3 : une insertion d’ADN dans le chromosome X.
Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.
L’omigapil reçoit de la FDA la désignation de produit bénéficiant d'une procédure d'évaluation accélérée dans les dystrophies musculaires congénitales.
Le recrutement de cet essai est en cours à Strasbourg et devrait s'étendre progressivement à 5 centres de l'Est de la France.
Le dichlorphénamide est efficace dans la paralysie périodique hypokaliémique mais pas la paralysie périodique hyperkaliémique.
Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.
Le congrès annuel de l'association CMT -France aura lieu le samedi 19 mars à Nice.