CMT : parution du protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
Le PNDS « Neuropathies héréditaires sensorimotrices de Charcot-Marie-Tooth (CMT) » est en ligne.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Le PNDS « Neuropathies héréditaires sensorimotrices de Charcot-Marie-Tooth (CMT) » est en ligne.
Le progrès des connaissances sur les virus adéno-associés (AAV) permet aux chercheurs d’améliorer l’efficacité de la thérapie génique.
Des études en laboratoire montrent les effets neuroprotecteurs de SW-100 sur des souris modèles de CMT2A, une approche aussi étudiée dans la CMT 2D in vitro.
Issu d’un laboratoire japonais, le viltolarsen, un oligonucléotide antisens ciblant le saut de l’exon 53 du gène DMD, vient d’être autorisé au Japon sous le nom de Viltepso.
Les personnes atteintes de myasthénie auto-immune exercent moins souvent que les autres une activité professionnelle. La preuve par deux études récentes.
Un essai clinique mené en Amérique du nord conclut aux effets positifs du zilucoplan dans la myasthénie auto-immune généralisée.
Le traitement par saut de l’exon 53 du gène DMD avec le golodirsen (Vyondys 53) induit la production de dystrophine dans le muscle des patients atteints de DMD.
De nouveaux articles en faveur de l’exercice dans les maladies neuromusculaires ont été publiés.
Les résultats décevants d’un essai évaluant l’ACE-083 chez des patients atteints de CMT amènent Acceleron à arrêter le développement ce candidat-médicament.
Le déclin au test de marche de 6 minutes semble plus modéré chez les patients atteints de DMD traités par le TAS-205 que chez ceux sous placebo.
Une nouvelle étude met en évidence un effet bénéfique à moyen-long terme de l’idébénone sur la fonction respiratoire dans la DMD.
Le PNDS « Dystrophie musculaire de Becker » est disponible sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS).
Des chercheurs sont parvenus à apporter, chez la souris, le gène entier de la dystrophine à l’aide d’un nouveau vecteur viral.
Une étude américaine montre que la metformine diminuerait le risque de cancers chez les personnes atteintes de DM1 et diabétiques.
Près de 250 participants ont assisté le 13 décembre 2019 à la 2ème journée francophone sur le positionnement organisée à Paris par l’association Positi’F.