DMD : une qualité de vie globale satisfaisante
Une étude dans la DMD montre une bonne qualité de vie en lien avec la santé mentale contrairement à celle en lien avec la santé physique qui se dégrade.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude dans la DMD montre une bonne qualité de vie en lien avec la santé mentale contrairement à celle en lien avec la santé physique qui se dégrade.
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Les résultats d’un essai de l’éplérénone chez des patients atteints de myopathie de Duchenne avec une cardiopathie précoce sont positifs.
Une collaboration internationale publie une analyse génétique de différentes mutations recensées dans la base de données TREAT-NMD DMD.
Une étude génétique à grande échelle montre que la majorité des CMT est liée aux gènes PMP22, GJB1, MFN2 ou MPZ.
Les résultats de l’essai de phase II du PXT3003 ont montré une légère amélioration fonctionnelle des personnes atteintes de CMT1A traitées par une forte dose.
Les résultats d’une étude confirment la distribution des différentes formes de CMT les plus fréquentes.
Le gène IGHMBP2, connu pour être impliqué dans la SMARD1, vient d’être identifié aussi dans l’implication d’une forme de CMT2.
Les résultats de la quantification de la dystrophine par cinq laboratoires internationaux, experts dans ce domaine, sont concordants.
L’ataluren (Translarna) est efficace pour un sous-groupe de participants encore capables de marcher de 300 à 400 m au début de l’essai.
L’optimisation d’un oligonucléotide antisens qui vise aux sauts de plusieurs exons améliore les fonctions cardiaques d’un chien modèle de DMD.
Le traitement SRP-4053 développé par Sarepta Therapeutics sera évalué presque trois fois plus longtemps que prévu. L’objectif : obtenir des mesures d’efficacité solides.
Médecins et chercheurs étaient présents pour faire le point sur la prise en charge de la douleur et de la fatigue et sur les pistes thérapeutiques dans la CMT.
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
L’Agence européenne du médicament confirme son refus d’étendre l’AMM de l’idébénone (Raxone ®) à la dystrophie musculaire de Duchenne.