Syndromes myasthéniques congénitaux liés à MuSK : deux nouveaux cas
Identification de deux nouveaux cas de SMC lié à des mutations dans le gène MuSK chez lesquels la prise de salbutamol s’avère efficace.
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Identification de deux nouveaux cas de SMC lié à des mutations dans le gène MuSK chez lesquels la prise de salbutamol s’avère efficace.
Une collaboration anglophone a identifié un nouveau gène à l’origine de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2) : le gène MARS.
Des chercheurs ont identifié des anomalies du gène PLEKHG5 comme nouvelles causes d’une forme intermédiaire de maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Un nouveau sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 lié au gène SBF1 vient d'être identifié.
Une revue Cochrane montre que les effets d'une musculation modérée et/ou d'un entrainement aérobie ne sont pas nocifs dans certaines maladies neuromusculaires.
Pas d’effet bénéfique de doses élevées de vitamine C sur l’évolution de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 A.
Identification de deux nouveaux gènes, ALG2 et ALG14, en cause dans les syndromes myasthéniques congénitaux.
Une équipe hollandaise a interrogé des personnes atteintes de maladies neuromusculaires sur leur choix prioritaires en matière de recherche scientifique.
Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.
Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.
Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.
Le congrès annuel de l'association CMT -France aura lieu le samedi 19 mars à Nice.
Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de SMC codant une protéine jouant un rôle dans l’organisation de la jonction neuromusculaire
Identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de CMT avec signes pyramidaux, le gène MORC2.
Un essai international (dont la France) vient de démarrer pour confirmer l'intérêt du candidat-médicament PXT3003 dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth 1A.