Myopathie de Duchenne : le riméporide désigné médicament orphelin aux États-Unis
Une désignation qui s’ajoute à celle attribuée en Europe par l’EMA en 2015
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Une désignation qui s’ajoute à celle attribuée en Europe par l’EMA en 2015
Les résultats d’un essai de l’acide valproïque et de la carnitine dans la SMA de type 1 sont négatifs.
Mise en évidence de la sous-expression du gène PITPNA dans des chiens modèles de DMD présentant peu de symptômes de la maladie.
Elaboration d’un auto-questionnaire pour juger des bénéfices et inconvénients de la corticothérapie
Le SRP-4053 (golodirsen) augmente significativement la production de dystrophine chez 25 garçons atteints de DMD après un an de traitement.
Depuis la fin août 2017, le nusinersen (Spinraza) peut temporairement être prescrit et remboursé pour toutes les personnes atteintes de SMA.
Les tricyclo-ADN, des oligonucléotides antisens synthétiques capables de traverser la barrière hémato-encéphalique chez la souris modèle de SMA.
Le Protocole national de diagnostic et de soins « maladie de Kennedy » ), son argumentaire scientifique et la synthèse à destination du médecin traitant, ont été publiés.
Effets positifs du salbutamol à long terme sur la force musculaire respiratoire chez 7 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 2.
Le RO7034067 (ou RG7916) évalué dans un essai en cours dans la SMA de type 2 et 3 serait bien toléré.
L’ataluren (Translarna) est efficace pour un sous-groupe de participants encore capables de marcher de 300 à 400 m au début de l’essai.
Un avis de la Haute Autorité de Santé du 3 juillet ouvre la voie à l’accès au traitement pour les SMA type 3.
Le premier traitement de la SMA, le nusinersen (Spinraza), vient d’être autorisé en Europe.
L’absence de protéine SMN altère le développement du foie, du thymus et de la rate.
L’optimisation d’un oligonucléotide antisens qui vise aux sauts de plusieurs exons améliore les fonctions cardiaques d’un chien modèle de DMD.