Myopathie de Duchenne : de nouveaux marqueurs biologiques sanguins
Une équipe a identifié plusieurs marqueurs biologiques dans le sang de souris et d’homme pour suivre l’évolution de la myopathie de Duchenne.
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Une équipe a identifié plusieurs marqueurs biologiques dans le sang de souris et d’homme pour suivre l’évolution de la myopathie de Duchenne.
Une étude met en évidence le rôle, dans le développement musculaire précoce, du gène POMK dont les altérations conduisent à des signes cliniques variés.
Une étude met en évidence des effets secondaires sévères à prendre en considération dans le développement de traitements basés sur les anti-myostatines.
Une étude rapporte une fréquence mondiale de la DMD de 4,78 pour 100 000 hommes et de 1,53 pour 100 000 hommes pour la BMD.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
Santhera communique à propos de résultats préliminaires encourageants de l'idébénone sur la fonction respiratoire dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
Traiter précocement et longtemps avec le drisapersen serait plus efficace sur la marche dans la DMD
Des résultats préliminaires de l’essai de phase II du drisapersen suggèrent un effet bénéfique à long terme sur l’évolution de la DMD.
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une forme de dystroglycanopathie, le gène POMK, qui code une protéine de la glycosylation de l’α-dystroglycane.
Preuve de concept de la faisabilité d'une greffe de cellules souches de tissu graisseux pour produire du collagène chez des souris avec un déficit en collagène.
L’injection de 3 vecteurs AVV transportant chacun un fragment du gène de la dystrophine permet une expression de la protéine entière chez la souris.
Le compte rendu du 3e atelier international sur les défauts de fixation des sucres (glycosylation) dans les alpha-dystroglycanopathies a été publié.
Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans ces maladies.
Des anticorps dirigés contre différentes parties de la dystrophine permettent de reconnaitre la dystrophine produites par des fibres révertantes.
L’administration d’oligonucléotides antisens associé à un peptide cible mieux le cœur d’une souris modèle de myopathie de Duchenne.