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Suite aux résultats d’un essai chez 12 personnes atteintes de myopathie GNE montrant que le produit est bien toléré et semble efficace, son développement se poursuit.

Une collaboration internationale impliquant l’Institut de Myologie (Paris) a montré l’implication du gène SMPX dans une myopathie distale liée à l’X.

Plus de 1000 participants du monde entier ont échangé pendant plusieurs jours sur les dernières nouveautés de la myologie, et notamment en matière d’essais cliniques.

Aujourd’hui, 15 septembre 2021, c’est la première journée internationale de sensibilisation aux dystrophies myotoniques. Objectif : mettre en lumière ces maladies rares pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et l’accompagnement mais aussi faire avancer la recherche.

L’insertion de triplets variants à l’intérieur des répétitions CTG est associée à des formes moins sévères de DM1 mais ne répondant pas mieux à la thérapie cognitivo-comportementale.

En recensant tous les traitements connus en fonction du gène et/ou du variant en cause, le délai entre le diagnostic génétique et le démarrage d’un traitement pourra être considérablement réduit.

Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.

De nouveaux travaux sur le mode d’action de la metformine soulignent l’intérêt de cette molécule dans la prise en charge de la DM1.

Une nouvelle étude menée montre que la pratique régulière d’une activité sportive améliore le bien être mental et social des personnes atteintes de maladie neuromusculaire.

Le progrès des connaissances sur les virus adéno-associés (AAV) permet aux chercheurs d’améliorer l’efficacité de la thérapie génique.

L’analyse de tous les cas de maladie de Brody publiés précise l’histoire naturelle et les outils diagnostiques utiles pour cette maladie très rare et mal reconnue.

De nouveaux articles en faveur de l’exercice dans les maladies neuromusculaires ont été publiés.

Une étude américaine montre que la metformine diminuerait le risque de cancers chez les personnes atteintes de DM1 et diabétiques.

Près de 250 participants ont assisté le 13 décembre 2019 à la 2ème journée francophone sur le positionnement organisée à Paris par l’association Positi’F.

Testée dans plusieurs modèles animaux et cellulaires de DM1, la chloroquine améliore l’atteinte musculaire et réduit les signes pathologiques au niveau cellulaire.