Des corticoïdes aussi dans la DMC de Fukuyama ?
Une étude en ouvert chez neuf enfants montre de potentiels bénéfices des corticoïdes dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Une étude en ouvert chez neuf enfants montre de potentiels bénéfices des corticoïdes dans la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama.
Les résultats de l’essai Myomex, soutenu par l’AFM-Téléthon, conforte l’usage de la mexilétine dans les syndromes myotoniques non dystrophiques.
Une étude récente a montré que les mutations du gène BET1 perturberaient le transport intracellulaire de l’alpha-dystroglycane et seraient associées à une forme sévère de DMC.
Le Centre de référence des maladies neuromusculaires de la région PACA livre des résultats génétiques et cliniques d’une cohorte de patients atteints de myopathies liées à des anomalies des gènes du collagène VI.