Maladie de Steinert : et si la dystrophine était aussi impliquée ?
Mise en évidence, dans le développement de la DM1, d’anomalies de maturation du gène de la dystrophine, protéine impliquée dans les dystrophinopathies.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Mise en évidence, dans le développement de la DM1, d’anomalies de maturation du gène de la dystrophine, protéine impliquée dans les dystrophinopathies.
L’utilisation régulière de Cough-Assist® dans l’aide au désencombrement diminue la fréquence des situations de défaillance respiratoire aiguë.
Revivez ce temps fort des Journées des Familles 2015, pendant lesquelles le colloque IDMC 10 s'était terminée par une transmission en direct sur internet.
La nouvelle édition du colloque IDMC est concomitante des Journées des Familles 2015 organisées par l'AFM-Téléthon au Parc Floral de Paris. Le 12 juin sera l'occasion d'une retransmission en direct sur internet.
Mise en évidence de l’intégrité des membranes musculaires dans la dystrophie myotonique de Steinert.
Preuve de concept de la faisabilité d’une modification du génome pour améliorer le phénotype de cellules souches atteintes de DM1.
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Le ranolazine s’avère aussi efficace que la méxilétine, avec moins d’effets secondaires, sur la myotonie de souris modèles de myotonie congénitale.
Une étude franco-québécoise de l’histoire naturelle de la maladie de Steinert révèle un déclin lent de la force musculaire.
Une équipe a identifié un nouveau gène dans le syndrome d’Andersen-Tawil ; il s’agit du gène KCNJ5 qui code le canal potassium Kir3.4.
Un article rapporte les étapes de la mise en place d’un registre national sur les maladies neuromusculaires en Belgique.
Plus de mille médecins et chercheurs se sont réunis à Nice du 5 au 10 juillet 2014 pour partager leur expérience dans les maladies neuromusculaires.
Une enquête européenne sur les demandes adressées aux services d'assistance dédiés aux maladies rares a été coordonnée par Eurordis.
Le taux sanguin de certains microARN est modifié chez des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 et représente une signature de la maladie.
La protéine CUGBP1 est surexprimée dans les muscles squelettiques de personnes atteintes de dystrophie DM1 mais pas dans ceux de personnes atteintes de DM2