Alpha-dystroglycanopathies : thérapie génique chez la souris
Efficacité d’une stratégie de thérapie génique visant à surexprimer le gène LARGE dans 2 types de souris modèles d'alpha-dytroglycanopathie.
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Efficacité d’une stratégie de thérapie génique visant à surexprimer le gène LARGE dans 2 types de souris modèles d'alpha-dytroglycanopathie.
Confirmation de l’intérêt des techniques de séquençage de nouvelle génération avec le projet Myocap.
Une étude pilote confirme l’intérêt de l’ActiMyo®, un dispositif de surveillance de l’activité physique de patients non ambulants.
Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.
Une revue Cochrane souligne les effets bénéfiques de l’assistance respiratoire dans plusieurs maladies neuromusculaires.
Un nouveau gène impliqué dans une forme de dystrophie musculaire congénitale a été découvert par deux équipes.
Un appareil qui accroit et entretient les capacités respiratoires grâce à des hyperinsufflations d’air dans les poumons
Une étude met en évidence l’implication du gène ACTA1, un gène qui code une forme de l’actine, dans le syndrome de la colonne raide.
Du 22 au 24 novembre 2017 se sont tenues les Journées annuelles de la Société Française de Myologie à Colmar.
Des recommandations sur le diagnostic des dystrophies musculaires congénitales ont été publiées par un comité international spécialisé dans ces maladies.
Étude de la composition corporelle, la force musculaire et des tests fonctionnels dans la myopathie de Bethlem et la dystrophie musculaire congénitale d’Ullrich
La laminine-111 restaure la régénération musculaire dans le muscle de souris déficiente en laminine α2.
Soutenu par l’AFM-Téléthon, l’European Neuromuscular Center a mobilisé 30 experts pour s’accorder sur les précautions anesthésiques à prendre.
L’administration de ciprofibrate ou de bézafibrate rééquilibre le métabolisme des acides gras et améliore les lésions des cellules musculaires de souris modèles.
Fraîchement mises à jour à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon, les « Avancées de la recherche 2023 » sont disponibles !