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Avec son laboratoire Généthon, l’AFM-Téléthon relève le défi de devenir la première association de malades à produire des médicaments de thérapie génique. 3 nouveaux essais s’ajouteront aussi à ceux déjà en cours

La collecte définitive dépasse largement les promesses de dons enregistrées à la fin de l’émission. Un résultat remarquable alors que l’AFM-Téléthon s’apprête à relever en 2013 de nouveaux défis.

L’équipe d’I. Richard de Généthon a mis au point une stratégie pour identifier les interactions entre les protéines impliquées dans les myopathies des ceintures

Primé au festival de cinéma de Sundance, The Sessions traite d’un sujet délicat : la sexualité des personnes handicapées. Et relance du même coup le débat sur l’assistance sexuelle.

Les résultats de l'essai d'enzymothérapie substitutive avec le BMN-701 dans la maladie de Pompe sont encourageants.

Le Centre national de robotique d’assistance (CENRob) organise son deuxième colloque les 4 et 5 avril 2013 à Evry. Cliniciens, ingénieurs, chercheurs et étudiants, vous mesurerez le potentiel de la robotique dans l’aide aux personnes en situation de handicap.

L’AFM-Téléthon apporte un soutien financier au Fonds de recherche sur l’hyperplasie congénitale des surrénales (IFCAH), l’association des parents de malades touchés par cette pathologie. Les projets de recherche pourraient être utiles à d’autres maladies rares.

Deux publications du début de l’année 2013 rapportent la mise en évidence de l'anomalie génétique responsable de la myopathie distale de Welander dans le gène TIA1.

Mise en évidence d’anomalies du développement des cellules nerveuses porteuses d’une anomalie génétique en cause dans la dystrophie myotonique de Steinert.

Les résultats de l’essai de phase I de doses croissantes d’ISIS-SMNRx, chez 28 personnes atteintes de SMA, montre que la molécule a été bien tolérée.

Après une évaluation intermédiaire positive, l’essai clinique financé en grande partie par l’AFM-Téléthon dans le cadre de son partenariat avec Trophos, se poursuit. Les résultats de l’étude sont prévus pour la fin 2013.

Les résultats d’un essai clinique rendent compte de l’inefficacité, voire de la nocivité, du déflazacort dans le traitement des dysferlinopathies.

Plus de 60 pays se sont mobilisés autour d’un même message : « Maladies rares sans frontières ». En France, c'est à Paris, sur le Pont des Arts que le rendez-vous était donné, pour un « joining hands ».

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.

En appartement ou en chambre, les deux formules d’hébergement proposées par l’AFM-Téléthon permettent à la personne concernée par la maladie et à sa famille de profiter réellement des vacances.