23/10/2017
Téléthon du Cinéma, et si c’était vous l’équipe du 7e art ?
Le Téléthon du Cinéma, organisé par notre partenaire BNP PARIBAS fait son retour pour sa 3e édition. A vos caméras !
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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23/10/2017
Aidez Annie et les tricoteuses de Beynat, ville ambassadrice du Téléthon 2017, à réaliser une écharpe de 79 km !
Les 8 et 9 décembre, Beynat (19) sera ville ambassadrice du Téléthon 2017 une édition spéciale « exploits » ! C’est pourquoi Beynat se lance un défi de taille : tricoter une écharpe de 79 km ! Les Corréziens et corréziennes sont déjà à l’œuvre mais font appel à tous pour réaliser cet exploit inédit que les français pourront découvrir en direct sur France 3 le samedi 9 décembre entre 15h30 et 18h30.
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20/10/2017
Téléthon 2017 : 4 villes ambassadrices au cœur des exploits
Symboles de la mobilisation de centaines de communes, Angoulême , Aubagne, Beynat et Saint Quentin, les 4 villes ambassadrices du Téléthon 2017, vont réaliser des exploits incroyables !
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19/10/2017
DMC liée au collagène VI : restaurer le collagène VI normal
Une équipe a réussi à faire ré-exprimer du collagène VI normal dans des modèles cellulaires atteints de myopathie liée au collagène VI.
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19/10/2017
FSH : un nouveau modèle de souris
Les souris iDUX4pA, modèle de la FSH avec symptômes musculaires, vont permettre de mieux comprendre la maladie et de tester des stratégies thérapeutiques.
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18/10/2017
Myopathie centronucléaire : une nouvelle forme liée au gène RYR1
Mise en évidence de nouvelles anomalies autosomiques récessives dans le gène Ryr1 impliquées dans une forme de myopathie centronuclaire
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18/10/2017
Myasthénie : étude des immunologlobulines par voie sous-cutanée
Le traitement par immunologlobulines par voie sous-cutanée s’avère très efficace en cas d’exacerbation de la myasthénie
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18/10/2017
Colloque "Compensation de la perte de fonctions du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires"
En collaboration avec la filière de santé FILNEMUS, l'AFM-Téléthon, invite les professionnels de santé au colloque "Compensation de la perte de fonctions du membre supérieur dans les maladies neuromusculaires". Rendez-vous le 14 novembre à Evry.
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17/10/2017
Myopathie myotubulaire : étude d’histoire naturelle
Mieux connaitre l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire est indispensable en vue de futurs essais cliniques.
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16/10/2017
Zazie au pays des « gènes »
Mardi 10 octobre, rencontre au sommet à l’AFM-Téléthon pour Zazie, les familles ambassadrices et les chercheurs.
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12/10/2017
Maladie de Steinert : résultats préliminaires de l’essai de l’AMO-O2
Des premiers résultats de l’essai de l’AMO-02 (tideglusib) dans la dystrophie myotonique de type 1 encourageants.
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11/10/2017
Retour sur le 22ème Congrès international annuel de la WMS
La 22ème édition du Congrès international de la World Muscle Society a eu lieu du 3 au 7 octobre 2017 à Saint-Malo.
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10/10/2017
SMA : démarrage d’une étude pivot de thérapie génique
Un nouvel essai de thérapie génique avec le produit AVXS-101 administré par voie intraveineuse démarre aux États-Unis.
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10/10/2017
Myopathie congénitale : implication du gène SPTBN4
Mise en évidence dans le gène SPTBN4, codant la spectrine bêta-IV, d’anomalies, à l’origine d’une myopathie congénitale
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10/10/2017
Maladie de Pompe à début tardif et enzymothérapie substitutive : l’expérience française
L’enzymothérapie de substitution est bien tolérée et est utile aux personnes adultes les plus sévèrement atteintes de glycogénose de type II à début tardif.
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