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Traitements et diagnostic des maladies rares : des enjeux cruciaux

Publié le
poings levés

La mise à disposition de traitements et la fin de l’errance diagnostique sont des enjeux majeurs pour les personnes atteintes de maladies rares. L’AFM-Téléthon et les acteurs de la Plateforme Maladies Rares se mobilisent et interpellent les pouvoirs publics pour demander un 4ème Plan National Maladies Rares qui prennent en compte ces enjeux.  

Malgré les réelles avancées des trois Plans nationaux Maladies Rares (PNMR), l’absence de traitements et l’errance diagnostique restent des enjeux cruciaux : 95% des 7000 maladies rares ne disposent pas de traitements curatifs et 25% des Français concernés par une maladie rare doivent attendre 4 ans en moyenne pour avoir un diagnostic fiable et précis. 

Inventer de nouvelles réponses pour le développement de traitements pour les maladies sans « modèle commercial »

Aujourd’hui, le marché se focalise sur les maladies offrant le plus de perspectives commerciales, délaissant, de fait, les plus rares et les plus complexes. Pourtant, des thérapies innovantes ont montré leur efficacité dans des premières maladies rares, ouvrant la voie pour d’autres voire pour des maladies plus fréquentes. 
Face à cette situation, il est nécessaire que les pouvoirs publics reprennent la main. L’AFM-Téléthon propose la création de FITURARE, un Fonds public d’Intervention et d’innovation pour les Traitements de maladies Ultra Rares sans perspectives de rentabilité commerciale. FITURARE, qui pourrait être créé dans le cadre du PNMR 4, interviendrait en finançant des projets thérapeutiques dont la perspective de rentabilité financière est insuffisante pour les investisseurs privés. 

« La France a été innovante pour l’accès des patients à des traitements sans Autorisation de mise sur le marché. Elle a également été pionnière dans la lutte contre les maladies rares. Elle doit aujourd’hui créer un mécanisme financier permettant le développement et l’accès aux traitements pour les maladies sans modèle commercial. Pour ces dizaines de milliers de patients concernés par des maladies le plus souvent mortelles, il n’y a pas de plan B ! FITURARE est un outil pragmatique, complémentaire des dispositifs existants, pouvant rapidement apporter des solutions thérapeutiques à des malades dont la vie est menacée un peu plus chaque jour. Il suffit juste d’une réelle volonté politique » déclare Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon

Errance diagnostique : une campagne de sensibilisation

Une personne sur 4 attend plus de 4 ans pour être orientée vers un centre expert des maladies rares. L’Alliance maladies rares lance une campagne de sensibilisation du grand public et des professionnels de santé de première ligne, aux maladies rares, à l’errance diagnostique et aux solutions qui existent pour la réduire. 
 

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« 3 millions de Français souffrent d’une maladie rare. L’errance diagnostique est pour chacun qui le vit, une épreuve terrible avec des préjudices physiques, psychologiques, familiaux, sociaux et financiers. Il existe pourtant aujourd’hui des services d’information de qualité, Maladies Rares Info Services et Orphanet, pour orienter ceux qui sont concernés vers les centres experts des maladies rares. L’Alliance maladies rares a donc décidé de lancer une campagne de sensibilisation à l’errance diagnostique des personnes atteintes de maladies rares pour appeler à agir et à s’informer, premiers pas nécessaires pour accélérer les diagnostics », indique Hélène Berrué-Gaillard, Présidente d’Alliance maladies rares 

Co-construire un 4e Plan National Maladies Rares interministériel

Initiateurs et moteurs de la lutte contre les maladies rares en France et en Europe, les acteurs de la Plateforme maladies rares demandent que les travaux de co-construction d’un 4ème Plan National Maladies Rares démarrent sans délais. 

Le développement de traitements et la lutte contre l’errance diagnostique doivent être les principales priorités du prochain Plan National Maladies Rares. 
Pour faire face aux défis à relever il est impératif que ce plan soit réellement interministériel en mobilisant les ministres de la Santé et de la Prévention, de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation mais aussi le ministère de l’Économie, des Finances et de la Souveraineté industrielle et numérique.

Pour en savoir plus sur les maladies rares
- Maladies Rares Info Services 0800 40 40 43 (Service et appel gratuits), 
- Le site OrphaNet
- Notre page S’informer sur les maladies rares
- Notre page Agir pour les maladies rares