Un nouveau modèle de souris dans les syndromes myasthéniques congénitaux
Nouveau modèle de souris atteinte du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine
Le développement d’un modèle murin du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine a longtemps été confronté à une mort à la naissance de l’animal liée à une perte complète de l’activité de la jonction neuromusculaire lorsque les souris présentent une mutation homozygote pour l’agrine.
Dans un article publié en septembre 2011, une équipe américaine a identifié une mutation dans le gène de l’agrine qui n’entraine qu’une perte de fonction du gène partielle. Elle a ainsi développé un nouveau modèle de souris qui reproduit les caractéristiques du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine.
Source
A Valid Mouse Model of AGRIN-Associated Congenital Myasthenic Syndrome.
Bogdanik LP, Burgess RW.
Hum Mol Genet., 2011 (Sept).