Une rencontre entre experts de la maladie de Pompe

La cinquième Journée Maladie de Pompe a réuni ce vendredi 28 Mars 2014 à l’hôpital de la Pitié Salpêtrière (Paris) , des professionnels impliqués dans la prise en charge de la maladie de Pompe ou glycogénose de type 2 : médecins neurologues, myologues, spécialistes du métabolisme, généticiens, chercheurs… des centres de références Maladies neuromusculaires et des centres de références Maladies héréditaires du métabolisme et des associations de malades (AFM-Téléthon et Vaincre les maladies lysosomales, VML). Cette journée a permis aux participants de partager leurs expériences dans la prise en charge de cette maladie.

Le traitement par enzymothérapie substitutive, le Myozyme®, a fait l’objet de discussions approfondies. Ce médicament, dont l’efficacité est reconnue dans la forme infantile de la maladie, est disponible en France depuis 2006 pour la forme néonatale de la maladie (débutant à la naissance ou dans les premiers mois de vie) et depuis 2010 pour les formes débutant dans l'enfance ou à l'âge adulte. Son efficacité est reconnue dans la forme infantile de la maladie. La preuve de son efficacité chez les patients atteints de la forme tardive de la maladie de Pompe a été établie, mais le degré de celle-ci reste à préciser. Dans un rapport  de la commission de transparence (qui évalue le "service médical rendu" des médicaments ayant obtenu leur autorisation de mise sur le marché), la Haute Autorité de Santé a donc recommandé une évaluation annuelle de tous les patients français traités par Myozyme® dans la forme tardive de la maladie de Pompe.

Le démarrage d'une étude d'analyse statistique des données du "registre labellisé de la maladie de Pompe" a été également signalé. Ce registre recueille les informations médicales de près de 150 patients, dont 117 traités par enzymothérapie substitutive. Ce travail approfondi permettra de caractériser la (ou les) réponse(s) au traitement à long terme. Il semble en effet que tous les patients ne réagissent pas au traitement de la même manière.

D'autres points ont également été abordés au cours des différentes présentations de la journée : essais cliniques en cours, atteinte possible du système nerveux central, exemples de situations diagnostiques complexes, utilisation de l'imagerie musculaire pour suivre l'évolution de la maladie…

A l'issue de cette journée, des groupes de travail ont été mis en place pour l'élaboration du protocole national de diagnostic et de soins de la maladie de Pompe. Une fois établi, ce document servira de référence aux équipes médicales  (médecin traitant, neurologue, kinésithérapeute..) impliqués dans le suivi d'un patient atteint de glycogénose de type 2.