Victoire 2019 : la thérapie génique à l’attaque de l’anémie de Fanconi

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La thérapie génique

Charlie, 3 ans, a pu participer à un essai clinique pour cette maladie rare du sang, une véritable bouffée d’espoir pour ses parents.

Une thérapie génique a permis de corriger les cellules souches sanguines de 4 enfants atteints d’Anémie de Fanconi, grâce à un vecteur-médicament développé par Généthon en collaboration avec une équipe espagnole.  

Corriger les cellules souches sanguines 

Cet essai démarré en Espagne il y a 3 ans est une véritable prouesse. Pour corriger les cellules souches sanguines, il faut d’abord les prélever chez les malades qui en ont déjà très peu, l’opération pouvant de ce fait s’avérer dangereuse.

La difficulté est donc d’arriver à identifier le moment « idéal » pour prélever ces cellules très fragiles, les corriger, et les greffer pour repeupler le système sanguin des enfants traités. Dans cet essai, les cellules corrigées, une fois réinjectées, se sont développées progressivement dans la moelle osseuse des 4 jeunes patients.  Après 3 ans de recul, les chercheurs ont constaté que plus de la moitié des cellules sanguines étaient « saines », c’est-à-dire corrigées du défaut génétique, chez l’un des jeunes patients et progressaient à des niveaux plus partiels chez les autres, permettant ainsi de stabiliser la chute des globules blancs.

Autre grande avancée, pour la première fois dans une maladie du sang, les chercheurs sont parvenus à faire de la thérapie génique sans recourir à la chimiothérapie, trop agressive pour les malades atteints d’anémie de Fanconi.  

Participer à un essai, un espoir pour Charlie 

Charlie a 3 ans, son frère Hugo en a 6. En août 2017, leurs parents apprennent qu’ils sont tous les deux atteints d’anémie de Fanconi. En avril 2019, Charlie a pu bénéficier de l’essai de thérapie génique mené en Espagne. Son frère devrait recevoir une greffe de moelle osseuse.  

Leurs parents de Charlie, 3 ans atteinte d'une anémie de Fanconi, une maladie rare du sang, témoignent :  

 

En savoir plus sur la thérapie génique à l’attaque de l’anémie de Fanconi  

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