Syndrome myotonique : essai du namuscla en cours
Un essai évalue le namuscla (ou méxilétine, substance active du médicament) chez des enfants et adolescents présentant des troubles myotoniques atteints de myotonie congénitale ou de dystrophie myotonique. Démarré en septembre 2021, le recrutement est en cours en France. Après une phase d’extension de 2 ans, la fin de l’essai est prévue pour le 1er trimestre 2024.
Objectif de l'essai
L'objectif de cet essai de phase 3 est d’étudier durant 2 mois le devenir dans l'organisme et d'évaluer la tolérance et l'efficacité d’une prise quotidienne de namuscla (sous forme de gélule) chez 14 enfants et adolescents atteints d’un syndrome myotonique (raideur musculaire).
Une phase d’extension de 2 ans permet d’étudier les effets à long terme du namuscla sur les troubles myotoniques.
Le promoteur de l’essai est le laboratoire Lupin qui commercialise le namuscla en France.
Le traitement médicamenteux de la myotonie chez l’adulte
Namuscla, nom commercial de la méxilétine est prescrit :
- chez les adultes atteints de syndromes myotoniques non dystrophiques (dans le cadre d’une commercialisation classique) et
- chez les adultes atteints de maladie de Steinert et de dystrophie myotonique de type 2 (dans le cadre d’une recommandation temporaire d’utilisation ou prescription compassionnelle).
Le médicament atténue les raideurs et difficultés de décontraction musculaire.
Qui est concerné ?
Des personnes atteintes de syndromes myotoniques non dystrophiques (myotonie congénitale de Thomsen, myotonie congénitale de Becker ou paramyotonie congénitale) ou de dystrophies myotoniques (maladie de Steinert ou de dystrophie myotonique de type 2), âgées de 6 à 18 ans, dont le diagnostic a été confirmé par un test génétique.
D'autres critères d'inclusion sont requis pour participer à cet essai. Seuls un entretien avec le médecin investigateur et/ou le bilan de la visite de sélection permet de déterminer au cas par cas qui peut participer à l'essai.
Où l'essai a-t-il lieu ?
L’essai se déroule à Paris :
● à l’hôpital Necker. Investigatrice Dr Christine Barnerias
- +33 144 49 58 36
- christine.barnerias@aphp.fr
● et à l’hôpital Trousseau. Investigateur Dr Arnaud Isapof
- +33 171 73 85 51
- arnaud.isapof@aphp.fr
Prise en charge des frais liés à l’essai
Ces modalités sont à faire préciser par l’investigateur de l’essai
Où peut-on se renseigner sur cet essai ?
• Auprès de votre Consultation spécialisée dans les maladies neuromusculaires
• Auprès du Service régional AFM-Téléthon de votre région
• Auprès de l'un des investigateurs de l'essai.
Comment se déroule l'essai ?
• L’essai se déroule en plusieurs phases :
- Dans un premier temps, 7 adolescents (âgés de 12 à 18 ans) reçoivent le traitement pendant 8 semaines (4 semaines pour déterminer la meilleure dose puis 4 semaines de traitement à la dose efficace sur les symptômes, dite dose d’entretien).
- Si le traitement s’est montré sûr chez les adolescents, il est ensuite administré chez 7 autres enfants (âgés de 6 à 12 ans) pendant 8 semaines.
- Pendant la phase d’extension qui dure 2 ans, tous les participants reçoivent le médicament.
• Pour chaque participant, l'essai dure 8 semaines, avec des visites médicales toutes les 2 semaines. Durant la phase d’extension de 2 ans, des visites médicales tous les 3 mois sont prévues.
• À chaque visite le médecin évalue la myotonie, son retentissement au quotidien et recherche d’éventuels effets secondaires (examen clinique, questionnaires de qualité de vie…).