Le diagnostic prénatal
Un test génétique avant la naissance
Dans les maladies neuromusculaires les plus sévères, le diagnostic prénatal peut être réalisé pour détecter des affections d'une particulière gravité.
Le diagnostic prénatal
Dépister avant la naissance
Dans les maladies génétiques, le diagnostic prénatal permet de rechercher chez l'enfant à naître, la ou les anomalie(s) génétique(s) responsable(s) d’une maladie génétique dont un parent ou les deux sont porteurs et de déterminer si l’enfant à naître en sera ou non atteint.
En France, la loi de bioéthique encadre ces démarches de diagnostic chez des enfants à naître et de prise en charge des couples.
Le diagnostic prénatal repose sur l’analyse génétique de l’ADN extrait à partir d'un prélèvement du tissu qui entoure le fœtus (les villosités choriales) ou d'un prélèvement de liquide amniotique.
Le diagnostic prénatal nécessite d'avoir préalablement réalisé un travail de recherche d'une ou des anomalies génétiques chez les parents.
Une réflexion en amont
Rencontrer le généticien-clinicien avant de démarrer une grossesse permet d'avoir le temps nécessaire pour recueillir l’ensemble des informations, réaliser les examens utiles et aborder les aspects éthiques et personnels de la question. Les enjeux de ce diagnostic doivent être bien pesés car ils posent la question de l'interruption de la grossesse.
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Génétique et transmission