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Fiche maladie
30/03/2020

Glycogénose de type III

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le foie et le muscle

Dès les premiers mois de vie, l'atteinte du foie peut entrainer des hypoglycémies. L'atteinte musculaire apparait plus souvent à l'adolescence mais se majore à partir de 30 ans.

Fiche maladie
13/03/2020

Myopathie distale de type Udd

Une maladie rare d'origine génétique, qui touche le muscle

Elle se manifeste chez l'adulte par une faiblesse des muscles des pieds : le pied tombe et la démarche est trébuchante.

Fiche maladie
13/03/2020

Myopathie distale de type Miyoshi

Une maladie rare d'origine génétique et qui touche le muscle.

Elle se manifeste par une faiblesse des muscles des pieds et des jambes, parfois des mains, entraînant une gêne pour monter les escaliers, courir, marcher…

Fiche maladie
13/03/2020

Myopathie distale de Welander

Une maladie musculaire extrêmement rare d'origine génétique

Elle se manifeste chez l'adulte par une faiblesse des muscles des mains, puis des pieds.

Fiche maladie
13/03/2020

Myopathie distale de Laing

Une maladie musculaire extrêmement rare d'origine génétique.

Elle débute dans l'enfance par une faiblesse des muscles releveurs des pieds entrainant une gêne pour monter les escaliers, courir, marcher…

Fiche maladie
13/03/2020

Myopathie distale de type Nonaka

Une maladie rare d'origine génétique, qui touche le muscle

Elle se manifeste chez l'adulte jeune par une faiblesse des muscles des extrémités des jambes.

Fiche maladie
12/03/2020

Alpha-dystroglycanopathies

Des maladies rares d'origine génétique qui touchent le muscle

Elles entrainent une faiblesse musculaire et des difficultés motrices qui se manifestent dès la naissance ou dans les premiers mois de vie.

Fiche maladie
12/03/2020

Dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle

 Elle se manifeste par une faiblesse musculaire et des difficultés motrices, apparaissant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie.

Fiche maladie
24/02/2020

Maladies neuromusculaires

Les maladies neuromusculaires se manifestent par une atteinte musculaire transitoire ou permanente qui peut apparaître à tout âge de la vie et s’aggraver plus ou moins rapidement.

Fiche maladie
01/09/2013

Maladies neuromusculaires en attente de diagnostic

Groupe d’intérêt Maladies neuromusculaires non diagnostiquées

Des malades et des familles concernés par les maladies neuromusculaires non diagnostiquées vous informent sur la maladie et sa prise en charge.