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Le Téléthon des 4 et 5 décembre aura bien lieu. A lire ci-dessous les témoignages des familles dont la vie a changé grâce à la thérapie génique, des zooms sur une mobilisation "confinement-compatible", le top départ de e-challenges inédits. Bref, pour ne rien louper du #Téléthon2020, c'est ici !

Une étude de petite ampleur évoque la possibilité d’une atteinte nerveuse, en plus de l’atteinte musculaire, dans la myosite à inclusions sporadique.

Pour la première fois, une étude du nusinersen chez des adultes atteints de SMA de type III et IV met en évidence des améliorations fonctionnelles au niveau des mains.

Les actes du 249ème workshop de l’ENMC, centré sur le rôle de la dystrophine cérébrale, les voies de recherche et la prise en charge cognitive dans la DMD, ont été publiés

Des troubles cognitifs légers retrouvés chez les mères d’enfants atteints de DMD, dans les mêmes domaines cognitifs que les garçons atteints.

Des résultats préliminaires à 6 mois du SRK-015, un inhibiteur de la myostatine, mettent en évidence une amélioration de la fonction motrice dans la SMA de type II et III.

Une équipe de Généthon met en évidence l’efficacité de sa thérapie génique dans la maladie de Pompe, y compris sur le plan respiratoire.

Le vaccin contre la grippe est disponible depuis le 13 octobre. En cette période de crise sanitaire, alors que le coronavirus circule de manière exponentielle sur le territoire, les personnes à risques, notamment celles atteintes d’une maladie neuromusculaire, sont invitées à se faire vacciner le plus vite possible.

Une étude néerlandaise affine les connaissances sur l’atteinte de la rétine et son lien avec les résultats du test génétique dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

Une enquête sur l’impact des techniques de ventilation en vie réelle, diligentée par l’AFM-Téléthon, montre que plus de 80% des participants sont satisfaits de leur mode de ventilation.

En attendant le démarrage de l’essai RESPOND, les effets d’un double traitement Spinraza® associé au Zolgensma® chez 5 nourrissons ont été publiés.

Vous avez entre 15 et 25 ans, la tête pleine d’idées et envie d’être force de propositions pour l'AFM-Téléthon ? Créé par des jeunes concernés directement ou indirectement par la maladie, le groupe Jeunes de l’AFM-Téléthon est fait pour vous. Un lieu d’échanges, de mobilisation… et de projets.

S’il paraissait logique que le manque d’acide sialique résultant d’une anomalie de la GNE qui le fabrique soit en cause dans la myopathie GNE, rien ne prouve que c’est le cas.

Moins étudiés que les muscles squelettiques, les muscles lisses sont aussi touchés dans la myopathie de Duchenne : diminution de leur contractilité et ralentissement du transit intestinal.

Les données collectées dans le registre italien de la myopathie facio-scapulo-humérale ont permis de décrire l’histoire naturelle de la maladie sur 5 ans.