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Rares ? pas tant que ça puisque qu’en France c’est plus de 3 millions de personnes qui sont concernées par une maladie rare. Le 28 février se tiendra la journée internationale des maladies rares, celle des patients, de leurs familles mais aussi celle du grand public. Une édition placée sous le signe de la recherche et de l’accès aux traitements.

Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, démarre un essai clinique européen de phase I/II pour le traitement du syndrome Crigler-Najjar, une maladie rare du foie. Cet essai, dont Généthon est le promoteur, inclura 17 patients dans 4 centres européens et permettra d’évaluer la tolérance et l’efficacité thérapeutique du médicament de thérapie génique conçu à Généthon.

En 2018, moins de 5% des 6000 à 8000 maladies connues rares ont un traitement curatif. Pour les 3 millions de personnes concernées en France, la recherche et l’accès aux traitements sont une priorité majeure.

Généthon démarre un essai clinique de phase I/II pour le traitement du syndrome Crigler-Najjar, une maladie rare du foie. Un essai réalisé grâce au travail entamé depuis de nombreuses années par le laboratoire de l’AFM-Téléthon.

Résultats d’une étude multicentrique d’histoire naturelle dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 1.

La première étude réalisée à partir des données collectées dans le registre international des myopathies GNE vient d’être publiée.

Comment s’organise et se vit un essai de thérapie génique de l’œil ? Découvrez l’itinéraire de 4 patients touchés par la maladie dans le documentaire « Le virus qui soigne » rediffusé par Arte le samedi 10 février à 7h10.

L’Agence européenne du médicament confirme son refus d’étendre l’AMM de l’idébénone (Raxone ®) à la dystrophie musculaire de Duchenne.

Démarrage d’un essai de thérapie génique visant à apporter le gène de la microdystrophine chez 12 participants atteints de myopathie de Duchenne

Publications de deux nouvelles analyses concernant des résultats d’essais cliniques de l’eteplirsen dans la myopathie de Duchenne.

Une analyse des données du registre de l’Alliance TREAT-NMD permet de confirmer l’intérêt de la corticothérapie pour la prolongation de la marche dans la myopathie de Duchenne.

Plus de 450 participants ont assisté au premier congrès scientifique international sur l’amyotrophie spinale.

GIPTIS, l'institut euro-méditerranéen de lutte contre les maladies génétiques, devrait voir le jour en 2020 à Marseille. Le projet est aujourd’hui bloqué.

Dans le cadre de la loi de financement de la Sécurité Sociale pour 2018, une évolution des cotisations salariales est mise en place. Voici les changements à noter dès maintenant.

Une étude américaine démontre la faisabilité de l’injection intrathécale du nusinersen chez 4 adolescents atteints de SMA ayant une arthrodèse.