Thérapie génique et maladies fréquentes

Sous le titre « escroquerie Téléthon » certains internautes et blogueurs publient des extraits d’interviews dans lesquels Jacques Testart, l’un des pères des bébés éprouvettes, met en cause la capacité de la recherche génétique à aboutir à des traitements. D’autres commentaires opposent le financement de la recherche contre les maladies rares à celui destiné aux maladies fréquentes.

Le Téléthon recueillerait trop d’argent. On lit ainsi sur certains forums que « leTéléthon rapporte chaque année autant que le budget de fonctionnement de l'Inserm tout entier ». Cette affirmation est fausse.

En 2022, le budget de l'AFM-Téléthon pour la mission Guérir était de 56,2 M€ + 1,9 M€ sous forme d'avances et investissements. En 2022, le budget initial de l’Inserm, organisme de recherche exclusivement dédié aux sciences de la vie et de la santé, s’est élevé à plus de 1 milliard d’euros.

Au-delà des chiffres, il est absurde d’insinuer que le Téléthon aurait plus de moyens que l’Inserm. Et encore plus absurde d’opposer l’Inserm et le Téléthon. En réalité, les dons du Téléthon financent de nombreuses équipes de recherche de l’Inserm. De nombreux succès témoignent de l’efficacité de ces partenariats. Deux exemples :

• Le succès de la thérapie génique sur les bébés bulle a été remporté par l’équipe d’Alain Fischer avec le soutien de l’AFM-Téléthon . De même que le succès de la thérapie génique dans le syndrome de Wiskott Aldrich, un autre déficit immunitaire est le fruit des travaux de l’équipe Inserm d’Anne Galy au sein du laboratoire Généthon, créé et financé par l’AFM-Téléthon.  

• Le laboratoire I-Stem a été créé conjointement par l’AFM-Téléthon et l’Inserm. Les travaux qui y sont menés ont permis de recréer un épiderme ou des cellules de la rétine (essai clinique en cours) à partir de cellules souches embryonnaires humaines.  

Ces résultats valident la stratégie globale d’impulsion de l’AFM-Téléthon : 

• L’AFM-Téléthon défriche et ouvre des pistes de recherche en concentrant ses moyens sur des maladies rares dites « maladies modèles ». Ce sont des pathologies dont la compréhension des mécanismes permet de trouver des applications pour d’autres maladies.

• Une fois ces pistes validées, l’AFM-Téléthon noue des partenariats publics et privés avec différentes équipes de recherche pour avancer dans la voie d’un traitement clinique propre à chaque maladie.

Toujours dans des commentaires publiés sous le titre « escroquerie Téléthon », certains internautes mettent en doute la capacité de la recherche sur la thérapie génique à aboutir à des traitements. Ils citent pour appuyer leurs propos certains extraits d’interviews du Docteur Testart. En réalité, la recherche en matière de thérapie génique tient ses promesses. La thérapie génique a déjà permis notamment :

• • De traiter des malades atteints de déficit immunitaires héréditaires (plusieurs centaines dans le monde).
  • De traiter des maladies du sang comme l’anémie de Fanconi ou la bêta-thalassémie (AMM obtenue en 2019)
  • De traiter des maladies de la vision (autorisation de mise sur le marché pour l'Amaurose de Leber, demande en cours pour la NOHL)
  • De traiter certains cancers grâce aux cellules CART-T (lymphomes, leucémies). 
  • Une première maladie neuromusculaire (amyotrophie spinale de type 1) bénéficie également d’une thérapie génique autorisée depuis 2019. Cette thérapie génique sauve la vie d’enfants condamnés avant l’âge de deux ans et leur permet de retrouver des forces, des gestes qu’ils avaient perdus, une capacité respiratoire autonome et, pour ceux traités avant les premiers symptômes, de se mettre debout et de marcher ! En 2023, 3000 enfants ont bénéficié de ce traitement dans le monde dont une centaine en France.

Aujourd’hui, près de 30 médicaments de thérapie génique ont reçu une autorisation de mise sur le marché, dont 5 ont été directement soutenus par l’AFM-Téléthon, et 9 autres ont bénéficié de la technologie de thérapie génique développée pour les immunodéficiences génétiques sévères (« Bébés-bulles ») dont l’AFM-Téléthon a soutenu le premier essai clinique. 

Toujours dans des web-discussions intitulées « escroquerie téléthon », certains internautes souhaitent que les dons du Téléthon financent la recherche pour des maladies fréquentes.

Or, il existe une spécificité des maladies rares : ces pathologies ont été délaissées par les pouvoirs publics et les laboratoires privés pendant des dizaines d’années. C’est pour cela que les familles de malades ont fait appel à la générosité publique avec le premier Téléthon de 1987. Encore aujourd’hui, ces maladies rares bénéficient de financements publics incommensurablement moins importants que les maladies fréquentes alors qu'elles touchent 5% de la population: 3 millions de personnes en France, 30 millions en Europe.

Plus globalement, on rappellera que les recherches contre les maladies rares profitent à de nombreux programmes de recherches contre des maladies fréquentes. L’ensemble des recherches financées par le Téléthon et menées sur les «maladies modèles» ouvre des pistes thérapeutiques sur des maladies du sang, de la peau, du foie, de la vue, du système immunitaire et du cerveau.

La thérapie génique mise au point pour les bébés-bulle permet de traiter aujourd’hui des cancers (cellules CAR-T).  Celle développée pour des maladies rares du cerveau permet d’envisager des traitements pour des maladies neurodégénératives fréquentes comme la maladie d’Alzheimer.