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At Bordeaux (France) from 25 to 28 March 2019

L’AFM-Téléthon organise, du 25 au 28 mars 2019 au Palais des Congrès de Bordeaux-Lac, Myology 2019, son 6e congrès international de myologie. 800 experts (médecins, chercheurs, cliniciens) partageront les découvertes récentes autour du muscle et de ses mécanismes pathologiques, ainsi que les avancées des thérapies innovantes dans le domaine des maladies neuromusculaires.

Ce 26 février avait lieu la conférence de presse des acteurs de la Plateforme Maladies Rare (AFM-Téléthon, Fondation maladies rares, Orphanet, Maladies Rares Info Services, Alliance Maladies Rares, EURORDIS - Rare Diseases Europe).

Diagnostic et dépistage néonatal,un retard français.

I-Stem, laboratoire dédié aux cellules souches créé par l’AFM-Téléthon et l’Inserm, est très fier du Prix La Recherche, mention santé, reçu ce jour par Christelle Monville et son équipe

« Inspireeeez, expireeez… » Rien de plus facile. Et pourtant, c’est une prouesse musculaire spectaculaire ! Le diaphragme, le muscle principal de la respiration, se contracte 24 000 fois par jour ! Comprendre la structure de cet organe est vital car son dysfonctionnement, quelle qu’en soit la cause, est source d’atteinte respiratoire. Posture, transit, et respiration, quel est le rôle de notre diaphragme et comment optimiser son fonctionnement ?

Une équipe de l’Institut de Myologie a développé, en collaboration avec des équipes Sorbonne Université et AP-HP, une méthode non-invasive pour évaluer la fonction du diaphragme, muscle principal de la respiration. Cette nouvelle méthode peut constituer une alternative aux méthodes de référence invasives, qui reposent sur l’utilisation de sondes introduites dans l’œsophage et l’estomac des patients. Ces travaux, publiés dans la revue Journal of Applied Physiology, ouvrent la voie à un meilleur diagnostic et suivi de la dysfonction du diaphragme, fréquemment à l’origine d’une insuffisance respiratoire chronique ou aigüe.

L'Institut public-privé de recherche translationnelle Ksilink et le CECS (Centre d’Etude des Cellules Souches) de l'Institut des cellules souches pour le traitement et l’étude des maladies monogéniques (I-Stem) ont conclu un partenariat stratégique pour développer de nouveaux principes actifs destinés au traitement des maladies musculaires et neurobiologiques, grâce au criblage moléculaire.

Le Téléthon 2018 a montré à quel point les dons confiés à l’AFM-Téléthon sont utiles et donnent des résultats concrets pour les malades. En effet, la thérapie génique, notamment, soutenue et développée par l’AFM-Téléthon, offre une nouvelle vie à Chonticha, Armand, Sethi et d’autres enfants ou jeunes adultes atteints de maladies rares, et représente un réel espoir pour les familles sans solution thérapeutique.

Généthon annonce le traitement du premier patient atteint du Syndrome de Crigler-Najjar, une maladie rare du foie, en France, dans le cadre de l’essai clinique européen de thérapie génique de phase I/II –CareCN- dont il est le promoteur.

Malgré la tempête sociale qui affecte la France et qui a notamment provoqué l’annulation de nombreuses animations, le Téléthon ne s’est pas effondré.

Le Téléthon 2018 est entré dans sa dernière ligne droite. A 19h30, le compteur affichait plus de 36 millions d’euros.
« C’est très émouvant parce que derrière ce compteur, il y a des heures de mobilisation de nos bénévoles sur le terrain. Derrière ce compteur, il y a des sacrifices. J’ai bien conscience que pour certains d’entre vous, ce que vous donnez représente énormément et vous êtes à nos côtés. Ce soir, comme tout au long de la journée, vous avez vu les victoires, toutes ces vies sauvées, ces résultats magnifiques. Ces résultats, c’est à vous qu’on les doit. Il ne faut rien lâcher. » déclare Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon.

Hier soir, le Téléthon 2018 réunissait le Professeur Alain Fischer et Armand, l’un des « bébés-bulles » traité par thérapie génique, il y a plus de 15 ans. Aujourd'hui, il a 18 ans, il est étudiant et mène une vie normale. Il est guéri. Cette première mondiale rendue possible grâce notamment aux dons du Téléthon a ouvert la voie à des victoires pour d’autres maladies. En 2018, la thérapie génique s’est attaquée aux maladies du muscle avec des résultats impressionnants. Les thérapies innovantes développées par les chercheurs soutenus par le Téléthon offre une nouvelle vie aux malades.

Depuis plus de 30 ans, les Français, à travers leur mobilisation pour le Téléthon, impulsent une véritable révolution médicale.

Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon, écrivait, en 2015, qu’ « on peut changer le monde en vendant des crêpes et des ballons ». En effet, les crêpes, symboles de la mobilisation partout en France pour le Téléthon, contribuent, depuis le 1er Téléthon, à faire avancer la recherche. C’est pourquoi, cette année, un défi XXL est proposé à tous : organiser une crêpe-party solidaire, chez soi, pour faire grimper le compteur du #Téléthon2018 et multiplier les victoires contre la maladie. Objectif : 1 million de crêpes !